Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante

Eine seltener primärer Immundefekt, der durch autosomal-dominante Vererbung, absolute Neutrophilenzahlen unter 0,5 x 10E9/l im peripheren Blut (an drei verschiedenen Tagen innerhalb eines Zeitraums von sechs Monaten), einen Reifungsstillstand der Granulopoese im Promyelozyten-/Myelozytenstadium und früh auftretende, schwere, wiederkehrende bakterielle Infektionen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D70 ICD-11 4B00.00 OMIM 202700 OMIM 257100 OMIM 613107 OMIM 619813 MONDO 0008742 UMLS C4749612 GARD 9558
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CLPB ELANE GFI1 SRP19 TCIRG1

Symptome

Obligat (100%)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
Sehr häufig (99-80%)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
Häufig (79-30%)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
  • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
  • Pharyngitis (Pharyngitis)
  • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Fieber (Fever)
  • Monozytose (Increased total monocyte count)
  • Rhinitis (Rhinitis)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
Gelegentlich (29-5%)
  • Leukämie (Leukemia)
  • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
  • Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
  • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)