MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Kleinkindalter

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)

Motorische Verzögerung (Motor delay)
Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Spastizität (Spasticity)
Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
Dysphagie (Dysphagia)
Sehbehinderung (Visual impairment)
Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
Optikusatrophie (Optic atrophy)
Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Muskelschwäche (Muscle weakness)
Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
Seizure (Seizure)
Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)

Gelegentlich (29-5%)