MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt

Auch bekannt als: Leigh-ähnliche Basalganglienkrankheit-Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Syndrom, Leigh-ähnliche Enzephalopathie-Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.8 ICD-11 5C5Y OMIM 617086 MONDO 0014905 UMLS C4310726
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MFF

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Seizure (Seizure)
  • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
  • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)