CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensanomalien (einschließlich Autismus, Stimmungsstörungen, zwanghaftem Verhalten und Hetero- und Autoaggression) und Epilepsie gekennzeichnet ist. Progressive neurologische Symptome wie Bewegungsstörungen und Spastizität sowie subtile dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls berichtet. Heterozygote Frauen können ebenso schwer betroffen sein wie Männer.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Seizure (Seizure)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Ängste (Anxiety)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Depression (Depression)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
Sehr selten (4-1%)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Chorea (Chorea)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)