CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensanomalien (einschließlich Autismus, Stimmungsstörungen, zwanghaftem Verhalten und Hetero- und Autoaggression) und Epilepsie gekennzeichnet ist. Progressive neurologische Symptome wie Bewegungsstörungen und Spastizität sowie subtile dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls berichtet. Heterozygote Frauen können ebenso schwer betroffen sein wie Männer.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CLCN4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
- Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
- Depression (Depression)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Ängste (Anxiety)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Strabismus (Strabismus)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
Sehr selten (4-1%)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Langes Gesicht (Long face)
- Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Pes planus (Pes planus)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Chorea (Chorea)