Kniest-Dysplasie

Auch bekannt als: Kniest-Syndrom

Eine Kollagen-Typ-2-assoziierte Knochenerkrankung, die sich durch eine mittelschwere Chondrodysplasie mit disproportionalem Kleinwuchs, prominenten Gelenken mit eingeschränkter Beweglichkeit, großen Epiphysen und einer Hantelform der langen Knochen auszeichnet. Sie wurde erstmals im Jahr 1952 von dem deutschen Kinderarzt Dr. Wilhelm Kniest beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 156550 MONDO 0007987 UMLS C0265279 GARD 6841 MeSH C537207 MedDRA 10081685
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1

Symptome

Obligat (100%)
  • Abnormales Knorpelkollagen (Abnormal cartilage collagen)
Sehr häufig (99-80%)
  • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
  • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
  • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Degenerative Vitreoretinopathie (Degenerative vitreoretinopathy)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
  • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
Häufig (79-30%)
  • Gitterförmige Netzhautdegeneration (Lattice retinal degeneration)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
  • Arthropathie (Arthropathy)
  • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
  • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
  • Aplasie/Hypoplasie der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia of the extremities)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
  • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
  • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
  • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Verspätete Verknöcherung der Kniescheibe (Delayed patellar ossification)
  • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
  • Anteriore vertebrale Fusion (Anterior vertebral fusion)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Linsenluxation (Lens luxation)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)