Kniest-Dysplasie

Eine Kollagen-Typ-2-assoziierte Knochenerkrankung, die sich durch eine mittelschwere Chondrodysplasie mit disproportionalem Kleinwuchs, prominenten Gelenken mit eingeschränkter Beweglichkeit, großen Epiphysen und einer Hantelform der langen Knochen auszeichnet. Sie wurde erstmals im Jahr 1952 von dem deutschen Kinderarzt Dr. Wilhelm Kniest beschrieben.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Abnormales Knorpelkollagen (Abnormal cartilage collagen)
Sehr häufig (99-80%)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Degenerative Vitreoretinopathie (Degenerative vitreoretinopathy)
  • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
  • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
  • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
  • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
Häufig (79-30%)
  • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Aplasie/Hypoplasie der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia of the extremities)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
  • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
  • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Gitterförmige Netzhautdegeneration (Lattice retinal degeneration)
  • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
  • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
  • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
  • Arthropathie (Arthropathy)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anteriore vertebrale Fusion (Anterior vertebral fusion)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
  • Linsenluxation (Lens luxation)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Verspätete Verknöcherung der Kniescheibe (Delayed patellar ossification)
  • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)