Kniest-Dysplasie

Auch bekannt als: Kniest-Syndrom

Eine Kollagen-Typ-2-assoziierte Knochenerkrankung, die sich durch eine mittelschwere Chondrodysplasie mit disproportionalem Kleinwuchs, prominenten Gelenken mit eingeschränkter Beweglichkeit, großen Epiphysen und einer Hantelform der langen Knochen auszeichnet. Sie wurde erstmals im Jahr 1952 von dem deutschen Kinderarzt Dr. Wilhelm Kniest beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 156550 MONDO 0007987 UMLS C0265279 GARD 6841 MeSH C537207 MedDRA 10081685
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1

Symptome

Obligat (100%)
  • Abnormales Knorpelkollagen (Abnormal cartilage collagen)
Sehr häufig (99-80%)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
  • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Degenerative Vitreoretinopathie (Degenerative vitreoretinopathy)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
Häufig (79-30%)
  • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Aplasie/Hypoplasie der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia of the extremities)
  • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
  • Gitterförmige Netzhautdegeneration (Lattice retinal degeneration)
  • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
  • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
  • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
  • Arthropathie (Arthropathy)
  • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Anteriore vertebrale Fusion (Anterior vertebral fusion)
  • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
  • Verspätete Verknöcherung der Kniescheibe (Delayed patellar ossification)
  • Linsenluxation (Lens luxation)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Grauer Star (Cataract)
Sehr selten (4-1%)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)