Kniest-Dysplasie

Auch bekannt als: Kniest-Syndrom

Eine Kollagen-Typ-2-assoziierte Knochenerkrankung, die sich durch eine mittelschwere Chondrodysplasie mit disproportionalem Kleinwuchs, prominenten Gelenken mit eingeschränkter Beweglichkeit, großen Epiphysen und einer Hantelform der langen Knochen auszeichnet. Sie wurde erstmals im Jahr 1952 von dem deutschen Kinderarzt Dr. Wilhelm Kniest beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 156550 MONDO 0007987 UMLS C0265279 GARD 6841 MeSH C537207 MedDRA 10081685
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1

Symptome

Obligat (100%)
  • Abnormales Knorpelkollagen (Abnormal cartilage collagen)
Sehr häufig (99-80%)
  • Degenerative Vitreoretinopathie (Degenerative vitreoretinopathy)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
  • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Rundes Gesicht (Round face)
Häufig (79-30%)
  • Gitterförmige Netzhautdegeneration (Lattice retinal degeneration)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Aplasie/Hypoplasie der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia of the extremities)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
  • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
  • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
  • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Arthropathie (Arthropathy)
  • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
  • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Linsenluxation (Lens luxation)
  • Verspätete Verknöcherung der Kniescheibe (Delayed patellar ossification)
  • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Anteriore vertebrale Fusion (Anterior vertebral fusion)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
Sehr selten (4-1%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)