Kniest-Dysplasie

Auch bekannt als: Kniest-Syndrom

Eine Kollagen-Typ-2-assoziierte Knochenerkrankung, die sich durch eine mittelschwere Chondrodysplasie mit disproportionalem Kleinwuchs, prominenten Gelenken mit eingeschränkter Beweglichkeit, großen Epiphysen und einer Hantelform der langen Knochen auszeichnet. Sie wurde erstmals im Jahr 1952 von dem deutschen Kinderarzt Dr. Wilhelm Kniest beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 156550 MONDO 0007987 UMLS C0265279 GARD 6841 MeSH C537207 MedDRA 10081685
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1

Symptome

Obligat (100%)
  • Abnormales Knorpelkollagen (Abnormal cartilage collagen)
Sehr häufig (99-80%)
  • Degenerative Vitreoretinopathie (Degenerative vitreoretinopathy)
  • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
  • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
  • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
  • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
  • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Arthropathie (Arthropathy)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
  • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Aplasie/Hypoplasie der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia of the extremities)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Gitterförmige Netzhautdegeneration (Lattice retinal degeneration)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Verspätete Verknöcherung der Kniescheibe (Delayed patellar ossification)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
  • Anteriore vertebrale Fusion (Anterior vertebral fusion)
  • Linsenluxation (Lens luxation)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
Sehr selten (4-1%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)