Kniest-Dysplasie

Auch bekannt als: Kniest-Syndrom

Eine Kollagen-Typ-2-assoziierte Knochenerkrankung, die sich durch eine mittelschwere Chondrodysplasie mit disproportionalem Kleinwuchs, prominenten Gelenken mit eingeschränkter Beweglichkeit, großen Epiphysen und einer Hantelform der langen Knochen auszeichnet. Sie wurde erstmals im Jahr 1952 von dem deutschen Kinderarzt Dr. Wilhelm Kniest beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 156550 MONDO 0007987 UMLS C0265279 GARD 6841 MeSH C537207 MedDRA 10081685
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1

Symptome

Obligat (100%)
  • Abnormales Knorpelkollagen (Abnormal cartilage collagen)
Sehr häufig (99-80%)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
  • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Degenerative Vitreoretinopathie (Degenerative vitreoretinopathy)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
  • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
Häufig (79-30%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Arthropathie (Arthropathy)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
  • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Aplasie/Hypoplasie der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia of the extremities)
  • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
  • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Gitterförmige Netzhautdegeneration (Lattice retinal degeneration)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
  • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
  • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
Gelegentlich (29-5%)
  • Linsenluxation (Lens luxation)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Verspätete Verknöcherung der Kniescheibe (Delayed patellar ossification)
  • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
  • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Anteriore vertebrale Fusion (Anterior vertebral fusion)
Sehr selten (4-1%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)