Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom

Auch bekannt als: CCFDN-Syndrom

Ein seltene autosomal-rezessive Entwicklungsstörung, die durch Anomalien des Auges, leicht dysmorphe Gesichtsdysmorphien und eine hypo/demyelinisierende, symmetrische, distale periphere Neuropathie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 604168 MONDO 0011402 UMLS C1858726 MeSH C565822
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CTDP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Finger-Gelenkkontraktur (Finger joint contracture)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Periphere Hypomyelinisierung (Peripheral hypomyelination)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
Häufig (79-30%)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Chorea (Chorea)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)