X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene Kontrakturen der distalen Interphalangealgelenke, fortschreitende Schulter- und Nackensteifigkeit, Keloidnarben, ein vergrößertes Verhältnis von Augenhöhle zu Augenscheibe und Nierensteine gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Arthritis, Osteoporose, hypoplastische Beugefalten, Klinodaktylie, Angstzustände und Gesichtsdysmorphien (wie z. B. eine fliehende Stirn, hervorstehende supraorbitale Grate, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, abstehende Ohren und ein hochgewölbter Gaumen). Weibliche Träger weisen einen variablen, milderen Phänotyp auf.