Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie

Auch bekannt als: Myopathie, distale, ADSSL1-assoziierte

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende diffuse Muskelschwäche in der Kindheit gekennzeichnet ist, gefolgt von einer vorwiegend distalen Muskelschwäche in der Adoleszenz und einer Quadrizepsmuskelschwäche im vierten Jahrzehnt. Eine Schwäche der Fazialmuskeln wird häufig berichtet. Die Muskelbiopsie zeigt Variationen in der Fasergröße, vergrößerte interne Kerne, Fasersplitting, umrandete Vakuolen und fokale endomysiale Fibrose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 OMIM 617030 MONDO 0014877 UMLS C5567521
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADSS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
  • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
  • Knöchelkontraktur (Ankle contracture)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Erschöpfbare Schwäche der Kaumuskulatur (Fatigable weakness of chewing muscles)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
Ausgeschlossen (0%)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)