Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie

Auch bekannt als: Myopathie, distale, ADSSL1-assoziierte

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende diffuse Muskelschwäche in der Kindheit gekennzeichnet ist, gefolgt von einer vorwiegend distalen Muskelschwäche in der Adoleszenz und einer Quadrizepsmuskelschwäche im vierten Jahrzehnt. Eine Schwäche der Fazialmuskeln wird häufig berichtet. Die Muskelbiopsie zeigt Variationen in der Fasergröße, vergrößerte interne Kerne, Fasersplitting, umrandete Vakuolen und fokale endomysiale Fibrose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 OMIM 617030 MONDO 0014877 UMLS C5567521
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADSS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
Häufig (79-30%)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Knöchelkontraktur (Ankle contracture)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
  • Erschöpfbare Schwäche der Kaumuskulatur (Fatigable weakness of chewing muscles)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
Gelegentlich (29-5%)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
Ausgeschlossen (0%)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)