Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie

Auch bekannt als: Myopathie, distale, ADSSL1-assoziierte

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende diffuse Muskelschwäche in der Kindheit gekennzeichnet ist, gefolgt von einer vorwiegend distalen Muskelschwäche in der Adoleszenz und einer Quadrizepsmuskelschwäche im vierten Jahrzehnt. Eine Schwäche der Fazialmuskeln wird häufig berichtet. Die Muskelbiopsie zeigt Variationen in der Fasergröße, vergrößerte interne Kerne, Fasersplitting, umrandete Vakuolen und fokale endomysiale Fibrose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 OMIM 617030 MONDO 0014877 UMLS C5567521
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADSS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
Häufig (79-30%)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Knöchelkontraktur (Ankle contracture)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Erschöpfbare Schwäche der Kaumuskulatur (Fatigable weakness of chewing muscles)
  • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Steppergang (Steppage gait)
Sehr selten (4-1%)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
Ausgeschlossen (0%)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)