Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende diffuse Muskelschwäche in der Kindheit gekennzeichnet ist, gefolgt von einer vorwiegend distalen Muskelschwäche in der Adoleszenz und einer Quadrizepsmuskelschwäche im vierten Jahrzehnt. Eine Schwäche der Fazialmuskeln wird häufig berichtet. Die Muskelbiopsie zeigt Variationen in der Fasergröße, vergrößerte interne Kerne, Fasersplitting, umrandete Vakuolen und fokale endomysiale Fibrose.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
Häufig (79-30%)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
  • Erschöpfbare Schwäche der Kaumuskulatur (Fatigable weakness of chewing muscles)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
  • Knöchelkontraktur (Ankle contracture)
  • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
Sehr selten (4-1%)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
Ausgeschlossen (0%)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)