Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie

Auch bekannt als: Myopathie, distale, ADSSL1-assoziierte

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende diffuse Muskelschwäche in der Kindheit gekennzeichnet ist, gefolgt von einer vorwiegend distalen Muskelschwäche in der Adoleszenz und einer Quadrizepsmuskelschwäche im vierten Jahrzehnt. Eine Schwäche der Fazialmuskeln wird häufig berichtet. Die Muskelbiopsie zeigt Variationen in der Fasergröße, vergrößerte interne Kerne, Fasersplitting, umrandete Vakuolen und fokale endomysiale Fibrose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 OMIM 617030 MONDO 0014877 UMLS C5567521
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADSS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
Häufig (79-30%)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Knöchelkontraktur (Ankle contracture)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Erschöpfbare Schwäche der Kaumuskulatur (Fatigable weakness of chewing muscles)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
Ausgeschlossen (0%)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)