Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie

Auch bekannt als: Myopathie, distale, ADSSL1-assoziierte

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende diffuse Muskelschwäche in der Kindheit gekennzeichnet ist, gefolgt von einer vorwiegend distalen Muskelschwäche in der Adoleszenz und einer Quadrizepsmuskelschwäche im vierten Jahrzehnt. Eine Schwäche der Fazialmuskeln wird häufig berichtet. Die Muskelbiopsie zeigt Variationen in der Fasergröße, vergrößerte interne Kerne, Fasersplitting, umrandete Vakuolen und fokale endomysiale Fibrose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 OMIM 617030 MONDO 0014877 UMLS C5567521
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADSS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Häufig (79-30%)
  • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
  • Erschöpfbare Schwäche der Kaumuskulatur (Fatigable weakness of chewing muscles)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
  • Knöchelkontraktur (Ankle contracture)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
Gelegentlich (29-5%)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Steppergang (Steppage gait)
Sehr selten (4-1%)
  • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
Ausgeschlossen (0%)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)