Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie

Auch bekannt als: Myopathie, distale, ADSSL1-assoziierte

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende diffuse Muskelschwäche in der Kindheit gekennzeichnet ist, gefolgt von einer vorwiegend distalen Muskelschwäche in der Adoleszenz und einer Quadrizepsmuskelschwäche im vierten Jahrzehnt. Eine Schwäche der Fazialmuskeln wird häufig berichtet. Die Muskelbiopsie zeigt Variationen in der Fasergröße, vergrößerte interne Kerne, Fasersplitting, umrandete Vakuolen und fokale endomysiale Fibrose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 OMIM 617030 MONDO 0014877 UMLS C5567521
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADSS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Häufig (79-30%)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Erschöpfbare Schwäche der Kaumuskulatur (Fatigable weakness of chewing muscles)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Knöchelkontraktur (Ankle contracture)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
Sehr selten (4-1%)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
Ausgeschlossen (0%)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)