Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie

Auch bekannt als: Myopathie, distale, ADSSL1-assoziierte

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende diffuse Muskelschwäche in der Kindheit gekennzeichnet ist, gefolgt von einer vorwiegend distalen Muskelschwäche in der Adoleszenz und einer Quadrizepsmuskelschwäche im vierten Jahrzehnt. Eine Schwäche der Fazialmuskeln wird häufig berichtet. Die Muskelbiopsie zeigt Variationen in der Fasergröße, vergrößerte interne Kerne, Fasersplitting, umrandete Vakuolen und fokale endomysiale Fibrose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 OMIM 617030 MONDO 0014877 UMLS C5567521
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADSS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Erschöpfbare Schwäche der Kaumuskulatur (Fatigable weakness of chewing muscles)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Knöchelkontraktur (Ankle contracture)
  • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Hoher Gaumen (High palate)
Sehr selten (4-1%)
  • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
Ausgeschlossen (0%)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)