PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616420 MONDO 0018825 MONDO 14632 MONDO 18825 UMLS C4225332
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PYCR2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
  • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Seizure (Seizure)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
Gelegentlich (29-5%)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)