Kennedy-Krankheit

Auch bekannt als: Muskelatrophie, spinobulbäre, X-chromosomale, SBMA, SMAX1, X-chromosomale BSMA, X-chromosomale bulbo-spinale Muskelatrophie, X-chromosomale spinale und bulbäre Muskelatrophie

Die Kennedy-Krankheit, auch Bulbo-spinale Muskelatrophie (BSMA) genannt, ist eine seltene, X-chromosomal-rezessiv vererbte Motorneuron-Erkrankung und gekennzeichnet durch proximalen und bulbären Muskelschwund.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G12.2 ICD-11 8B61.4 OMIM 313200 MONDO 0010735 UMLS C1839259 GARD 6818 MedDRA 10068600
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Italy)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)