Kennedy-Krankheit

Die Kennedy-Krankheit, auch Bulbo-spinale Muskelatrophie (BSMA) genannt, ist eine seltene, X-chromosomal-rezessiv vererbte Motorneuron-Erkrankung und gekennzeichnet durch proximalen und bulbären Muskelschwund.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)