X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Schwerhörigkeit und eine charakteristische Gesichtsdysmorphie (einschließlich prominenter supraorbitaler Grate, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, tiefliegende Augen, langes Gesicht, hängende Wangen, antevertierte Nasenlöcher und spitzes Kinn). Weitere Merkmale sind eine generalisierte Hypotonie, eine Hypermobilität der Gelenke, eine Gesäßfalte mit sakralem Schwanzrest und sakralem Grübchen sowie verschiedene neurologische Merkmale. Verschiedene ophthalmologische, kutane, muskuloskelettale, gastrointestinale und kardiovaskuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TAF1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Abnorme Segmentierung des Sakrums (Abnormal sacral segmentation)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
Häufig (79-30%)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Strabismus (Strabismus)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Langes Gesicht (Long face)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
Gelegentlich (29-5%)
- Adipositas (Obesity)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Lipom (Lipoma)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Synophrys (Synophrys)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Zittern (Tremor)
- Dystonie (Dystonia)
- Seizure (Seizure)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)