X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Schwerhörigkeit und eine charakteristische Gesichtsdysmorphie (einschließlich prominenter supraorbitaler Grate, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, tiefliegende Augen, langes Gesicht, hängende Wangen, antevertierte Nasenlöcher und spitzes Kinn). Weitere Merkmale sind eine generalisierte Hypotonie, eine Hypermobilität der Gelenke, eine Gesäßfalte mit sakralem Schwanzrest und sakralem Grübchen sowie verschiedene neurologische Merkmale. Verschiedene ophthalmologische, kutane, muskuloskelettale, gastrointestinale und kardiovaskuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TAF1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
- Abnorme Segmentierung des Sakrums (Abnormal sacral segmentation)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Häufig (79-30%)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
- Strabismus (Strabismus)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Langes Gesicht (Long face)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Seizure (Seizure)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Dystonie (Dystonia)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Adipositas (Obesity)
- Zittern (Tremor)
- Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Lipom (Lipoma)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Synophrys (Synophrys)