X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Schwerhörigkeit und eine charakteristische Gesichtsdysmorphie (einschließlich prominenter supraorbitaler Grate, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, tiefliegende Augen, langes Gesicht, hängende Wangen, antevertierte Nasenlöcher und spitzes Kinn). Weitere Merkmale sind eine generalisierte Hypotonie, eine Hypermobilität der Gelenke, eine Gesäßfalte mit sakralem Schwanzrest und sakralem Grübchen sowie verschiedene neurologische Merkmale. Verschiedene ophthalmologische, kutane, muskuloskelettale, gastrointestinale und kardiovaskuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TAF1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
- Abnorme Segmentierung des Sakrums (Abnormal sacral segmentation)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Langes Gesicht (Long face)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Strabismus (Strabismus)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
Gelegentlich (29-5%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Zittern (Tremor)
- Dystonie (Dystonia)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Adipositas (Obesity)
- Synophrys (Synophrys)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Lipom (Lipoma)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Seizure (Seizure)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)