X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Schwerhörigkeit und eine charakteristische Gesichtsdysmorphie (einschließlich prominenter supraorbitaler Grate, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, tiefliegende Augen, langes Gesicht, hängende Wangen, antevertierte Nasenlöcher und spitzes Kinn). Weitere Merkmale sind eine generalisierte Hypotonie, eine Hypermobilität der Gelenke, eine Gesäßfalte mit sakralem Schwanzrest und sakralem Grübchen sowie verschiedene neurologische Merkmale. Verschiedene ophthalmologische, kutane, muskuloskelettale, gastrointestinale und kardiovaskuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TAF1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Abnorme Segmentierung des Sakrums (Abnormal sacral segmentation)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
- Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Strabismus (Strabismus)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Langes Gesicht (Long face)
- Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
- Adipositas (Obesity)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Dystonie (Dystonia)
- Lipom (Lipoma)
- Zittern (Tremor)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Synophrys (Synophrys)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Seizure (Seizure)