X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Schwerhörigkeit und eine charakteristische Gesichtsdysmorphie (einschließlich prominenter supraorbitaler Grate, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, tiefliegende Augen, langes Gesicht, hängende Wangen, antevertierte Nasenlöcher und spitzes Kinn). Weitere Merkmale sind eine generalisierte Hypotonie, eine Hypermobilität der Gelenke, eine Gesäßfalte mit sakralem Schwanzrest und sakralem Grübchen sowie verschiedene neurologische Merkmale. Verschiedene ophthalmologische, kutane, muskuloskelettale, gastrointestinale und kardiovaskuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TAF1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
- Abnorme Segmentierung des Sakrums (Abnormal sacral segmentation)
Häufig (79-30%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Langes Gesicht (Long face)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
- Strabismus (Strabismus)
- Hoher Gaumen (High palate)
Gelegentlich (29-5%)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Seizure (Seizure)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Adipositas (Obesity)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Lipom (Lipoma)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Synophrys (Synophrys)
- Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
- Zittern (Tremor)
- Dystonie (Dystonia)