X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Schwerhörigkeit und eine charakteristische Gesichtsdysmorphie (einschließlich prominenter supraorbitaler Grate, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, tiefliegende Augen, langes Gesicht, hängende Wangen, antevertierte Nasenlöcher und spitzes Kinn). Weitere Merkmale sind eine generalisierte Hypotonie, eine Hypermobilität der Gelenke, eine Gesäßfalte mit sakralem Schwanzrest und sakralem Grübchen sowie verschiedene neurologische Merkmale. Verschiedene ophthalmologische, kutane, muskuloskelettale, gastrointestinale und kardiovaskuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Abnorme Segmentierung des Sakrums (Abnormal sacral segmentation)
Häufig (79-30%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Zittern (Tremor)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Lipom (Lipoma)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Adipositas (Obesity)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)