X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Schwerhörigkeit und eine charakteristische Gesichtsdysmorphie (einschließlich prominenter supraorbitaler Grate, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, tiefliegende Augen, langes Gesicht, hängende Wangen, antevertierte Nasenlöcher und spitzes Kinn). Weitere Merkmale sind eine generalisierte Hypotonie, eine Hypermobilität der Gelenke, eine Gesäßfalte mit sakralem Schwanzrest und sakralem Grübchen sowie verschiedene neurologische Merkmale. Verschiedene ophthalmologische, kutane, muskuloskelettale, gastrointestinale und kardiovaskuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TAF1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Abnorme Segmentierung des Sakrums (Abnormal sacral segmentation)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
Häufig (79-30%)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
- Langes Gesicht (Long face)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Strabismus (Strabismus)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hoher Gaumen (High palate)
Gelegentlich (29-5%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Synophrys (Synophrys)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Adipositas (Obesity)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Dystonie (Dystonia)
- Lipom (Lipoma)
- Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
- Zittern (Tremor)
- Seizure (Seizure)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)