Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
  • Dystonischer Gang (Dystonic gait)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Vitiligo (Vitiligo)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Myopie (Myopia)
  • Astigmatismus (Astigmatism)