X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das ausschließlich bei Frauen auftritt und durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsdysmorphien (z. B. Asymmetrie des Gesichts, prominente Stirn, kurze Lidspalten, niedriger Nasenrücken, glattes und langes Philtrum, dünne Oberlippe und tief angesetzte, nach hinten gedrehte, dysplastische Ohren) gekennzeichnet ist . Weitere berichtete Manifestationen sind Kleinwuchs, Choanalatresie, Skoliose, angeborene Augen-, Zahn-, Herz- und Urogenitalanomalien sowie Hypotonie, Krampfanfälle und strukturelle Anomalien des Gehirns.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 300968 MONDO 0018821 UMLS C5567523 GARD 13638
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
USP9X

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
Häufig (79-30%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Analatresie (Anal atresia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hyperextensibler Daumen (Hyperextensible thumb)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
  • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • 5-minütiger APGAR-Wert von 5 (5-minute APGAR score of 5)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Abnormaler Schilddrüsenhormonspiegel (Abnormal thyroid hormone level)
  • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Myopie (Myopia)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Gekrümmte Finger (Curved fingers)
  • 1-minütiger APGAR-Wert von 1 (1-minute APGAR score of 1)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Zyste des Ductus choledochus (Cyst of the ductus choledochus)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Seizure (Seizure)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Anomalien des Zahnhalteapparats (Abnormality of the periodontium)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)