X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das ausschließlich bei Frauen auftritt und durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsdysmorphien (z. B. Asymmetrie des Gesichts, prominente Stirn, kurze Lidspalten, niedriger Nasenrücken, glattes und langes Philtrum, dünne Oberlippe und tief angesetzte, nach hinten gedrehte, dysplastische Ohren) gekennzeichnet ist . Weitere berichtete Manifestationen sind Kleinwuchs, Choanalatresie, Skoliose, angeborene Augen-, Zahn-, Herz- und Urogenitalanomalien sowie Hypotonie, Krampfanfälle und strukturelle Anomalien des Gehirns.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 300968 MONDO 0018821 UMLS C5567523 GARD 13638
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
USP9X

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Gelegentlich (29-5%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Zyste des Ductus choledochus (Cyst of the ductus choledochus)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Anomalien des Zahnhalteapparats (Abnormality of the periodontium)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Gekrümmte Finger (Curved fingers)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
  • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Abnormaler Schilddrüsenhormonspiegel (Abnormal thyroid hormone level)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • 1-minütiger APGAR-Wert von 1 (1-minute APGAR score of 1)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • 5-minütiger APGAR-Wert von 5 (5-minute APGAR score of 5)
  • Seizure (Seizure)
  • Myopie (Myopia)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Hyperextensibler Daumen (Hyperextensible thumb)
  • Schlanker Finger (Slender finger)