X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das ausschließlich bei Frauen auftritt und durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsdysmorphien (z. B. Asymmetrie des Gesichts, prominente Stirn, kurze Lidspalten, niedriger Nasenrücken, glattes und langes Philtrum, dünne Oberlippe und tief angesetzte, nach hinten gedrehte, dysplastische Ohren) gekennzeichnet ist . Weitere berichtete Manifestationen sind Kleinwuchs, Choanalatresie, Skoliose, angeborene Augen-, Zahn-, Herz- und Urogenitalanomalien sowie Hypotonie, Krampfanfälle und strukturelle Anomalien des Gehirns.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 300968 MONDO 0018821 UMLS C5567523 GARD 13638
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
USP9X

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Anomalien des Zahnhalteapparats (Abnormality of the periodontium)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnormaler Schilddrüsenhormonspiegel (Abnormal thyroid hormone level)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Strabismus (Strabismus)
  • 1-minütiger APGAR-Wert von 1 (1-minute APGAR score of 1)
  • 5-minütiger APGAR-Wert von 5 (5-minute APGAR score of 5)
  • Myopie (Myopia)
  • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Hyperextensibler Daumen (Hyperextensible thumb)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Seizure (Seizure)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Zyste des Ductus choledochus (Cyst of the ductus choledochus)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Gekrümmte Finger (Curved fingers)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Astigmatismus (Astigmatism)