X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das ausschließlich bei Frauen auftritt und durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsdysmorphien (z. B. Asymmetrie des Gesichts, prominente Stirn, kurze Lidspalten, niedriger Nasenrücken, glattes und langes Philtrum, dünne Oberlippe und tief angesetzte, nach hinten gedrehte, dysplastische Ohren) gekennzeichnet ist . Weitere berichtete Manifestationen sind Kleinwuchs, Choanalatresie, Skoliose, angeborene Augen-, Zahn-, Herz- und Urogenitalanomalien sowie Hypotonie, Krampfanfälle und strukturelle Anomalien des Gehirns.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 300968 MONDO 0018821 UMLS C5567523 GARD 13638
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
USP9X

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
Häufig (79-30%)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Abnormaler Schilddrüsenhormonspiegel (Abnormal thyroid hormone level)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hyperextensibler Daumen (Hyperextensible thumb)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Anomalien des Zahnhalteapparats (Abnormality of the periodontium)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Gekrümmte Finger (Curved fingers)
  • Seizure (Seizure)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Myopie (Myopia)
  • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Zyste des Ductus choledochus (Cyst of the ductus choledochus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • 5-minütiger APGAR-Wert von 5 (5-minute APGAR score of 5)
  • 1-minütiger APGAR-Wert von 1 (1-minute APGAR score of 1)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Osteopenie (Osteopenia)