X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das ausschließlich bei Frauen auftritt und durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsdysmorphien (z. B. Asymmetrie des Gesichts, prominente Stirn, kurze Lidspalten, niedriger Nasenrücken, glattes und langes Philtrum, dünne Oberlippe und tief angesetzte, nach hinten gedrehte, dysplastische Ohren) gekennzeichnet ist . Weitere berichtete Manifestationen sind Kleinwuchs, Choanalatresie, Skoliose, angeborene Augen-, Zahn-, Herz- und Urogenitalanomalien sowie Hypotonie, Krampfanfälle und strukturelle Anomalien des Gehirns.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 300968 MONDO 0018821 UMLS C5567523 GARD 13638
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
USP9X

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Hyperextensibler Daumen (Hyperextensible thumb)
  • Myopie (Myopia)
  • 1-minütiger APGAR-Wert von 1 (1-minute APGAR score of 1)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • 5-minütiger APGAR-Wert von 5 (5-minute APGAR score of 5)
  • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Anomalien des Zahnhalteapparats (Abnormality of the periodontium)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Seizure (Seizure)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Gekrümmte Finger (Curved fingers)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Zyste des Ductus choledochus (Cyst of the ductus choledochus)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abnormaler Schilddrüsenhormonspiegel (Abnormal thyroid hormone level)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)