X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das ausschließlich bei Frauen auftritt und durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsdysmorphien (z. B. Asymmetrie des Gesichts, prominente Stirn, kurze Lidspalten, niedriger Nasenrücken, glattes und langes Philtrum, dünne Oberlippe und tief angesetzte, nach hinten gedrehte, dysplastische Ohren) gekennzeichnet ist . Weitere berichtete Manifestationen sind Kleinwuchs, Choanalatresie, Skoliose, angeborene Augen-, Zahn-, Herz- und Urogenitalanomalien sowie Hypotonie, Krampfanfälle und strukturelle Anomalien des Gehirns.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 300968 MONDO 0018821 UMLS C5567523 GARD 13638
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
USP9X

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gekrümmte Finger (Curved fingers)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Myopie (Myopia)
  • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Seizure (Seizure)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • 1-minütiger APGAR-Wert von 1 (1-minute APGAR score of 1)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
  • Zyste des Ductus choledochus (Cyst of the ductus choledochus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • 5-minütiger APGAR-Wert von 5 (5-minute APGAR score of 5)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Anomalien des Zahnhalteapparats (Abnormality of the periodontium)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnormaler Schilddrüsenhormonspiegel (Abnormal thyroid hormone level)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hyperextensibler Daumen (Hyperextensible thumb)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Kleine Hand (Small hand)