X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das ausschließlich bei Frauen auftritt und durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsdysmorphien (z. B. Asymmetrie des Gesichts, prominente Stirn, kurze Lidspalten, niedriger Nasenrücken, glattes und langes Philtrum, dünne Oberlippe und tief angesetzte, nach hinten gedrehte, dysplastische Ohren) gekennzeichnet ist . Weitere berichtete Manifestationen sind Kleinwuchs, Choanalatresie, Skoliose, angeborene Augen-, Zahn-, Herz- und Urogenitalanomalien sowie Hypotonie, Krampfanfälle und strukturelle Anomalien des Gehirns.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Anomalien des Zahnhalteapparats (Abnormality of the periodontium)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • 1-minütiger APGAR-Wert von 1 (1-minute APGAR score of 1)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Myopie (Myopia)
  • Abnormaler Schilddrüsenhormonspiegel (Abnormal thyroid hormone level)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Seizure (Seizure)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Hyperextensibler Daumen (Hyperextensible thumb)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Gekrümmte Finger (Curved fingers)
  • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Zyste des Ductus choledochus (Cyst of the ductus choledochus)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
  • 5-minütiger APGAR-Wert von 5 (5-minute APGAR score of 5)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)