X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das ausschließlich bei Frauen auftritt und durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsdysmorphien (z. B. Asymmetrie des Gesichts, prominente Stirn, kurze Lidspalten, niedriger Nasenrücken, glattes und langes Philtrum, dünne Oberlippe und tief angesetzte, nach hinten gedrehte, dysplastische Ohren) gekennzeichnet ist . Weitere berichtete Manifestationen sind Kleinwuchs, Choanalatresie, Skoliose, angeborene Augen-, Zahn-, Herz- und Urogenitalanomalien sowie Hypotonie, Krampfanfälle und strukturelle Anomalien des Gehirns.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 300968 MONDO 0018821 UMLS C5567523 GARD 13638
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
USP9X

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Zyste des Ductus choledochus (Cyst of the ductus choledochus)
  • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
  • 1-minütiger APGAR-Wert von 1 (1-minute APGAR score of 1)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Abnormaler Schilddrüsenhormonspiegel (Abnormal thyroid hormone level)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Anomalien des Zahnhalteapparats (Abnormality of the periodontium)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Seizure (Seizure)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hyperextensibler Daumen (Hyperextensible thumb)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Gekrümmte Finger (Curved fingers)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • 5-minütiger APGAR-Wert von 5 (5-minute APGAR score of 5)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Myopie (Myopia)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)