MSH3-assoziierte Polyposis

Auch bekannt als: MSH3-abhängige adenomatöse Polyposis

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Klassifikation & Codes
ICD-10 D12.6 ICD-11 2B90.Y OMIM 617100 MONDO 0018812 MONDO 18812 MONDO 44300 UMLS C4310719
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MSH3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Juvenile gastrointestinale Polyposis (Juvenile gastrointestinal polyposis)
  • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
Häufig (79-30%)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Magenkrebs (Stomach cancer)
  • Papillom (Papilloma)
  • Astrozytom (Astrocytoma)
  • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
  • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ovarial-Dermoidzyste (Ovarian dermoid cyst)
  • Nierenzyste (Renal cyst)