Caroli-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte Lebererkrankung, die gekennzeichnet ist durch multiple segmentale zystische Dilatationen sowohl der zentralen als auch der kleineren peripheren Gallengänge und mit einer angeborenen Leberfibrose einhergeht. Das Alter, in dem die Symptome auftreten, ist variabel, ebenso wie das Fortschreiten der Krankheit. Die Patienten weisen rezidivierende Cholangitis, Hepatolithiasis und Cholezystolithiasis auf. Eine portale Hypertension kann später im Krankheitsverlauf auftreten, und das Risiko, ein Cholangiokarzinom zu entwickeln, ist deutlich erhöht. Das Syndrom ist häufig mit einer autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung verbunden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q44.6 ICD-11 LB20.00 MONDO 0018808 UMLS C5848202
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
  • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
Häufig (79-30%)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Fieber (Fever)
  • Schüttelfrost (Chills)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Cholangitis (Cholangitis)
  • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
  • Leberabszess (Liver abscess)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Melena (Melena)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Hämatemesis (Hematemesis)
  • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
  • Juckreiz (Pruritus)
Ausgeschlossen (0%)
  • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)