Caroli-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte Lebererkrankung, die gekennzeichnet ist durch multiple segmentale zystische Dilatationen sowohl der zentralen als auch der kleineren peripheren Gallengänge und mit einer angeborenen Leberfibrose einhergeht. Das Alter, in dem die Symptome auftreten, ist variabel, ebenso wie das Fortschreiten der Krankheit. Die Patienten weisen rezidivierende Cholangitis, Hepatolithiasis und Cholezystolithiasis auf. Eine portale Hypertension kann später im Krankheitsverlauf auftreten, und das Risiko, ein Cholangiokarzinom zu entwickeln, ist deutlich erhöht. Das Syndrom ist häufig mit einer autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung verbunden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
- Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
Häufig (79-30%)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
- Schüttelfrost (Chills)
- Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
- Fieber (Fever)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Jaundice (Jaundice)
- Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
- Cholangitis (Cholangitis)
- Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
Gelegentlich (29-5%)
- Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Hämatemesis (Hematemesis)
- Sepsis (Sepsis)
- Melena (Melena)
- Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
- Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
- Leukozytose (Increased total leukocyte count)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Leukopenie (Leukopenia)
- Hypersplenismus (Hypersplenism)
- Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
- Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
- Portale Hypertonie (Portal hypertension)
- Juckreiz (Pruritus)
- Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
- Leberabszess (Liver abscess)
Ausgeschlossen (0%)
- Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)