Kearns-Sayre-Syndrom
Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) und eine pigmentäre Retinitis gekennzeichnet ist und vor dem Alter von 20 Jahren auftritt. Weitere häufige Merkmale sind Taubheit, zerebelläre Ataxie und kardiale Reizleitungsstörung.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Erwachsenenalter, Kleinkindalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
Häufig (79-30%)
- Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
- Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
- Ptosis (Ptosis)
- Ataxie (Ataxia)
- Fortschreitende Verengung des Zwischenwirbelraums (Progressive intervertebral space narrowing)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Demenz (Dementia)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
- Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
- Zittern (Tremor)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)