Kearns-Sayre-Syndrom

Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) und eine pigmentäre Retinitis gekennzeichnet ist und vor dem Alter von 20 Jahren auftritt. Weitere häufige Merkmale sind Taubheit, zerebelläre Ataxie und kardiale Reizleitungsstörung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H49.8 ICD-11 9C82.0 OMIM 530000 MONDO 0010787 UMLS C0022541 GARD 6817 MeSH D007625 MedDRA 10048804
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RRM2B MT-ATP8 MT-TL1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
Häufig (79-30%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Fortschreitende Verengung des Zwischenwirbelraums (Progressive intervertebral space narrowing)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
  • Zittern (Tremor)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Demenz (Dementia)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)