Kearns-Sayre-Syndrom

Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) und eine pigmentäre Retinitis gekennzeichnet ist und vor dem Alter von 20 Jahren auftritt. Weitere häufige Merkmale sind Taubheit, zerebelläre Ataxie und kardiale Reizleitungsstörung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H49.8 ICD-11 9C82.0 OMIM 530000 MONDO 0010787 UMLS C0022541 GARD 6817 MeSH D007625 MedDRA 10048804
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RRM2B MT-ATP8 MT-TL1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
Häufig (79-30%)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Fortschreitende Verengung des Zwischenwirbelraums (Progressive intervertebral space narrowing)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Demenz (Dementia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Zittern (Tremor)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)