Kearns-Sayre-Syndrom

Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) und eine pigmentäre Retinitis gekennzeichnet ist und vor dem Alter von 20 Jahren auftritt. Weitere häufige Merkmale sind Taubheit, zerebelläre Ataxie und kardiale Reizleitungsstörung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H49.8 ICD-11 9C82.0 OMIM 530000 MONDO 0010787 UMLS C0022541 GARD 6817 MeSH D007625 MedDRA 10048804
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RRM2B MT-ATP8 MT-TL1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
Häufig (79-30%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Fortschreitende Verengung des Zwischenwirbelraums (Progressive intervertebral space narrowing)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Demenz (Dementia)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Zittern (Tremor)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)