Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale

Auch bekannt als: CBAVD, Kongenitale bilaterale Agenesie der Samenleiter

Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch eine Fehlentwicklung des Samenleiters gekennzeichnet ist und zu männlicher Unfruchtbarkeit führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q55.4 ICD-11 LB57 OMIM 277180 OMIM 300985 MONDO 0018801 UMLS C0403814 GARD 5461 MeSH C535984 MedDRA 10010670
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADGRG2 CFTR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
  • Obstruktive Azoospermie (Obstructive azoospermia)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
Häufig (79-30%)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Agenesie der Samenbläschen (Seminal vesicle agenesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)