Kallmann-Syndrom

Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine erbliche Entwicklungsstörung mit kongenitalem hypogonadotropem Hypogonadismus (CHH) aufgrund eines Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH)-Mangels und mit Anosmie oder Hyposmie (bei Hypoplasie oder Aplasie der Riechkolben).
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anosmie (Anosmia)
  • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GNRH) im Hypothalamus (Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GNRH) deficiency)
  • Hyposmie (Hyposmia)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
Häufig (79-30%)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zittern (Tremor)
  • Seizure (Seizure)
  • Querschnittslähmung (Paraplegia)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Adipositas (Obesity)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Dyspareunie (Dyspareunia)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Nystagmus (Nystagmus)