Kallmann-Syndrom
Auch bekannt als: Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie, Olfaktogenitales Syndrom
Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine erbliche Entwicklungsstörung mit kongenitalem hypogonadotropem Hypogonadismus (CHH) aufgrund eines Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH)-Mangels und mit Anosmie oder Hyposmie (bei Hypoplasie oder Aplasie der Riechkolben).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E23.0
ICD-11 5A61.2
OMIM 147950
OMIM 244200
OMIM 308700
OMIM 610628
OMIM 612370
OMIM 612702
OMIM 614837
OMIM 614838
OMIM 614840
OMIM 614858
OMIM 614880
OMIM 614897
OMIM 615266
OMIM 615267
OMIM 615269
OMIM 615270
OMIM 615271
OMIM 616030
OMIM 618841
MONDO 0018800
UMLS C0162809
GARD 10771
MeSH D017436
MedDRA 10053142
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ANOS1
CCDC141
CHD7
DCC
DUSP6
EMX2
FEZF1
FGF17
FGF8
FGFR1
FLRT3
HESX1
HS6ST1
IL17RD
NDNF
PROK2
PROKR2
SEMA3A
SOX10
SPRY4
TACR3
WDR11
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Mikropenis (Micropenis)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GNRH) im Hypothalamus (Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GNRH) deficiency)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
- Anosmie (Anosmia)
- Hyposmie (Hyposmia)
- Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
- Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
- Farbsehfehler (Color vision defect)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Ptosis (Ptosis)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Adipositas (Obesity)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Seizure (Seizure)
- Querschnittslähmung (Paraplegia)
- Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Ataxie (Ataxia)
- Dyspareunie (Dyspareunia)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Zittern (Tremor)
- Pes planus (Pes planus)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Dysarthrie (Dysarthria)