Kallmann-Syndrom

Auch bekannt als: Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie, Olfaktogenitales Syndrom

Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine erbliche Entwicklungsstörung mit kongenitalem hypogonadotropem Hypogonadismus (CHH) aufgrund eines Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH)-Mangels und mit Anosmie oder Hyposmie (bei Hypoplasie oder Aplasie der Riechkolben).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E23.0 ICD-11 5A61.2 OMIM 147950 OMIM 244200 OMIM 308700 OMIM 610628 OMIM 612370 OMIM 612702 OMIM 614837 OMIM 614838 OMIM 614840 OMIM 614858 OMIM 614880 OMIM 614897 OMIM 615266 OMIM 615267 OMIM 615269 OMIM 615270 OMIM 615271 OMIM 616030 OMIM 618841 MONDO 0018800 UMLS C0162809 GARD 10771 MeSH D017436 MedDRA 10053142
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ANOS1 CCDC141 CHD7 DCC DUSP6 EMX2 FEZF1 FGF17 FGF8 FGFR1 FLRT3 HESX1 HS6ST1 IL17RD NDNF PROK2 PROKR2 SEMA3A SOX10 SPRY4 TACR3 WDR11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GNRH) im Hypothalamus (Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GNRH) deficiency)
  • Hyposmie (Hyposmia)
  • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
  • Anosmie (Anosmia)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Querschnittslähmung (Paraplegia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Zittern (Tremor)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Adipositas (Obesity)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Seizure (Seizure)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Dyspareunie (Dyspareunia)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Pes planus (Pes planus)