Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Auch bekannt als: Gaumenanomalien-multiple Diastemata-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616728 MONDO 0014751 UMLS C5567644
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KDM1A

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Gelegentlich (29-5%)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Kolpozephalie (Colpocephaly)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Chordee (Chordee)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Clonus (Clonus)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
  • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)