PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom
Auch bekannt als: Dup(17)(p11.2p12), Mikroduplikationssyndrom 17p11.2p12, Trisomie 17p11.2-p12, Trisomie 17p11.2p12, Yuan-Harel-Lupski-Syndrom
Eine seltene partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 17, die durch eine Kombination von Merkmalen des 17p11.2-Mikroduplikationssyndroms und der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Kindesalter eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörungen sowie im Kindesalter eine periphere Neuropathie mit Schwäche oder Atrophie der distalen Extremitäten, Gangstörungen, Sensibilitätsverlust, verminderten oder fehlenden tiefen Sehnenreflexen an den Knöcheln und Fehlbildungen der Füße. Gesichtsdysmorphien, Herz- und Nierenanomalien sowie Syringomyelie können ebenfalls beobachtet werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAI1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Gelegentlich (29-5%)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Überreitende Aorta (Overriding aorta)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Pes valgus (Pes valgus)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Pes planus (Pes planus)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
- Breite Nase (Wide nose)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Strabismus (Strabismus)