PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom
Auch bekannt als: Dup(17)(p11.2p12), Mikroduplikationssyndrom 17p11.2p12, Trisomie 17p11.2-p12, Trisomie 17p11.2p12, Yuan-Harel-Lupski-Syndrom
Eine seltene partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 17, die durch eine Kombination von Merkmalen des 17p11.2-Mikroduplikationssyndroms und der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Kindesalter eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörungen sowie im Kindesalter eine periphere Neuropathie mit Schwäche oder Atrophie der distalen Extremitäten, Gangstörungen, Sensibilitätsverlust, verminderten oder fehlenden tiefen Sehnenreflexen an den Knöcheln und Fehlbildungen der Füße. Gesichtsdysmorphien, Herz- und Nierenanomalien sowie Syringomyelie können ebenfalls beobachtet werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAI1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Gelegentlich (29-5%)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Strabismus (Strabismus)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Breite Nase (Wide nose)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
- Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Pes planus (Pes planus)
- Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
- Überreitende Aorta (Overriding aorta)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Pes valgus (Pes valgus)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)