PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom
Eine seltene partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 17, die durch eine Kombination von Merkmalen des 17p11.2-Mikroduplikationssyndroms und der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Kindesalter eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörungen sowie im Kindesalter eine periphere Neuropathie mit Schwäche oder Atrophie der distalen Extremitäten, Gangstörungen, Sensibilitätsverlust, verminderten oder fehlenden tiefen Sehnenreflexen an den Knöcheln und Fehlbildungen der Füße. Gesichtsdysmorphien, Herz- und Nierenanomalien sowie Syringomyelie können ebenfalls beobachtet werden.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Häufig (79-30%)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
- Pes valgus (Pes valgus)
- Überreitende Aorta (Overriding aorta)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Breite Nase (Wide nose)
- Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Pes planus (Pes planus)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Strabismus (Strabismus)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)