PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom
Auch bekannt als: Dup(17)(p11.2p12), Mikroduplikationssyndrom 17p11.2p12, Trisomie 17p11.2-p12, Trisomie 17p11.2p12, Yuan-Harel-Lupski-Syndrom
Eine seltene partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 17, die durch eine Kombination von Merkmalen des 17p11.2-Mikroduplikationssyndroms und der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Kindesalter eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörungen sowie im Kindesalter eine periphere Neuropathie mit Schwäche oder Atrophie der distalen Extremitäten, Gangstörungen, Sensibilitätsverlust, verminderten oder fehlenden tiefen Sehnenreflexen an den Knöcheln und Fehlbildungen der Füße. Gesichtsdysmorphien, Herz- und Nierenanomalien sowie Syringomyelie können ebenfalls beobachtet werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAI1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Häufig (79-30%)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
- Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
- Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
- Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Strabismus (Strabismus)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Pes planus (Pes planus)
- Breite Nase (Wide nose)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Überreitende Aorta (Overriding aorta)
- Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
- Pes valgus (Pes valgus)