PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom
Auch bekannt als: Dup(17)(p11.2p12), Mikroduplikationssyndrom 17p11.2p12, Trisomie 17p11.2-p12, Trisomie 17p11.2p12, Yuan-Harel-Lupski-Syndrom
Eine seltene partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 17, die durch eine Kombination von Merkmalen des 17p11.2-Mikroduplikationssyndroms und der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Kindesalter eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörungen sowie im Kindesalter eine periphere Neuropathie mit Schwäche oder Atrophie der distalen Extremitäten, Gangstörungen, Sensibilitätsverlust, verminderten oder fehlenden tiefen Sehnenreflexen an den Knöcheln und Fehlbildungen der Füße. Gesichtsdysmorphien, Herz- und Nierenanomalien sowie Syringomyelie können ebenfalls beobachtet werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAI1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Häufig (79-30%)
- Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
- Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Strabismus (Strabismus)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
- Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
- Überreitende Aorta (Overriding aorta)
- Pes valgus (Pes valgus)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Breite Nase (Wide nose)
- Pes planus (Pes planus)