Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Ein seltenes, genetisches, neuro-ophthalmologisches Syndrom, das durch postnatale, progressive Mikrozephalie und früh einsetzende Anfälle gekennzeichnet ist und mit einer verzögerten globalen Entwicklung, einer bilateralen kortikalen Sehbehinderung und einer mäßigen bis schweren Intelligenzminderung einhergeht. Weitere Manifestationen sind Kleinwuchs, generalisierte Hypotonie und pulmonale Komplikationen, wie rezidivierende Atemwegsinfektionen und Bronchiektasen. Auditorische und metabolische Untersuchungen sind normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DIAPH1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Seizure (Seizure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
Gelegentlich (29-5%)
- Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
- Metopische Synostose (Metopic synostosis)
- Hypoplastisches Chiasma opticum (Hypoplastic optic chiasm)
- Lymphom (Lymphoma)
- B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Bronchiektasie (Bronchiectasis)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
- Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)