Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Ein seltenes, genetisches, neuro-ophthalmologisches Syndrom, das durch postnatale, progressive Mikrozephalie und früh einsetzende Anfälle gekennzeichnet ist und mit einer verzögerten globalen Entwicklung, einer bilateralen kortikalen Sehbehinderung und einer mäßigen bis schweren Intelligenzminderung einhergeht. Weitere Manifestationen sind Kleinwuchs, generalisierte Hypotonie und pulmonale Komplikationen, wie rezidivierende Atemwegsinfektionen und Bronchiektasen. Auditorische und metabolische Untersuchungen sind normal.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Lymphom (Lymphoma)
- Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
- B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
- Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hypoplastisches Chiasma opticum (Hypoplastic optic chiasm)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Metopische Synostose (Metopic synostosis)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
- Bronchiektasie (Bronchiectasis)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)