Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Ein seltenes, genetisches, neuro-ophthalmologisches Syndrom, das durch postnatale, progressive Mikrozephalie und früh einsetzende Anfälle gekennzeichnet ist und mit einer verzögerten globalen Entwicklung, einer bilateralen kortikalen Sehbehinderung und einer mäßigen bis schweren Intelligenzminderung einhergeht. Weitere Manifestationen sind Kleinwuchs, generalisierte Hypotonie und pulmonale Komplikationen, wie rezidivierende Atemwegsinfektionen und Bronchiektasen. Auditorische und metabolische Untersuchungen sind normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DIAPH1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Seizure (Seizure)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
Gelegentlich (29-5%)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
- Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
- Lymphom (Lymphoma)
- Metopische Synostose (Metopic synostosis)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
- Hypoplastisches Chiasma opticum (Hypoplastic optic chiasm)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
- Bronchiektasie (Bronchiectasis)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)