Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Ein seltenes, genetisches, neuro-ophthalmologisches Syndrom, das durch postnatale, progressive Mikrozephalie und früh einsetzende Anfälle gekennzeichnet ist und mit einer verzögerten globalen Entwicklung, einer bilateralen kortikalen Sehbehinderung und einer mäßigen bis schweren Intelligenzminderung einhergeht. Weitere Manifestationen sind Kleinwuchs, generalisierte Hypotonie und pulmonale Komplikationen, wie rezidivierende Atemwegsinfektionen und Bronchiektasen. Auditorische und metabolische Untersuchungen sind normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DIAPH1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Lymphom (Lymphoma)
- Hypoplastisches Chiasma opticum (Hypoplastic optic chiasm)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Metopische Synostose (Metopic synostosis)
- Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Bronchiektasie (Bronchiectasis)
- Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
- B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)