Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27
Auch bekannt als: COXPD27
Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der epileptische Enzephalopathie im Kindesalter, Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Gedeihstörung, komplexe Bewegungsstörungen und Leberbeteiligung sowie schwere Myoklonus-Epilepsie im Kindesalter, kognitiven Verfall, fortschreitende Hör- und Sehstörungen und progressive Tetraparese umfasst. Das Serumlaktat kann erhöht sein, und die Bildgebung des Gehirns zeigt eine variable Atrophie und Anomalien der weißen Substanz.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CARS2
Symptome
Häufig (79-30%)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Status epilepticus (Status epilepticus)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Tetraparese (Tetraparesis)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
- Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
Gelegentlich (29-5%)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Schmerz (Pain)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
- Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- EEG mit periodischen lateralisierten epileptiformen Entladungen (EEG with periodic lateralized epileptiform discharges)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
- Dysphagie (Dysphagia)