Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27
Auch bekannt als: COXPD27
Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der epileptische Enzephalopathie im Kindesalter, Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Gedeihstörung, komplexe Bewegungsstörungen und Leberbeteiligung sowie schwere Myoklonus-Epilepsie im Kindesalter, kognitiven Verfall, fortschreitende Hör- und Sehstörungen und progressive Tetraparese umfasst. Das Serumlaktat kann erhöht sein, und die Bildgebung des Gehirns zeigt eine variable Atrophie und Anomalien der weißen Substanz.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CARS2
Symptome
Häufig (79-30%)
- Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- Status epilepticus (Status epilepticus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Tetraparese (Tetraparesis)
Gelegentlich (29-5%)
- Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
- EEG mit periodischen lateralisierten epileptiformen Entladungen (EEG with periodic lateralized epileptiform discharges)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Schmerz (Pain)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)