Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27
Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der epileptische Enzephalopathie im Kindesalter, Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Gedeihstörung, komplexe Bewegungsstörungen und Leberbeteiligung sowie schwere Myoklonus-Epilepsie im Kindesalter, kognitiven Verfall, fortschreitende Hör- und Sehstörungen und progressive Tetraparese umfasst. Das Serumlaktat kann erhöht sein, und die Bildgebung des Gehirns zeigt eine variable Atrophie und Anomalien der weißen Substanz.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Status epilepticus (Status epilepticus)
- Tetraparese (Tetraparesis)
- Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
Gelegentlich (29-5%)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Schmerz (Pain)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
- Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
- EEG mit periodischen lateralisierten epileptiformen Entladungen (EEG with periodic lateralized epileptiform discharges)