Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch postnatale Mikrozephalie, Hypotonie im Säuglingsalter, in den meisten Fällen gefolgt von progressiver Spastik, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft, und spastischer Diplegie oder Paraplegie, Intelligenzminderung, verzögerter oder fehlender Sprache und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten sind Krampfanfälle und leichte Dysmorphien beschrieben worden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GPT2
Symptome
Häufig (79-30%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Sabberndes (Drooling)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
- Seizure (Seizure)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Zittern (Tremor)
- Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)