Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch postnatale Mikrozephalie, Hypotonie im Säuglingsalter, in den meisten Fällen gefolgt von progressiver Spastik, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft, und spastischer Diplegie oder Paraplegie, Intelligenzminderung, verzögerter oder fehlender Sprache und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten sind Krampfanfälle und leichte Dysmorphien beschrieben worden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GPT2

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
  • Zittern (Tremor)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Seizure (Seizure)