Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch postnatale Mikrozephalie, Hypotonie im Säuglingsalter, in den meisten Fällen gefolgt von progressiver Spastik, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft, und spastischer Diplegie oder Paraplegie, Intelligenzminderung, verzögerter oder fehlender Sprache und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten sind Krampfanfälle und leichte Dysmorphien beschrieben worden.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Zittern (Tremor)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Seizure (Seizure)