KID-Syndrom

Auch bekannt als: Ichthyosis hystrix Typ Rheydt, KID/HID-Syndrom, Keratitis-Ichthyose-Schwerhörigkeit-Syndrom, Keratitis-Ichthyosis-Hörverlust/Hystrixartige Ichthyosis-Hörverlust-Syndrom, Senter-Syndrom

Eine seltene angeborene ektodermale Erkrankung, die durch vaskularisierende Keratitis, hyperkeratotische Hautläsionen und Hörverlust gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q80.8 ICD-11 LD27.2 OMIM 148210 OMIM 242150 OMIM 602540 MONDO 0018781 UMLS C0265336 GARD 3113 MeSH C536168 MedDRA 10048786
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GJB2 GJB6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
Häufig (79-30%)
  • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital ichthyosiform erythroderma)
  • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
  • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hautplatte (Skin plaque)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Follikulitis (Folliculitis)
  • Posteriore Blepharitis (Posterior blepharitis)
  • Aplastische/hypoplastische Tränendrüsen (Aplastic/hypoplastic lacrimal glands)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
  • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Onychogryposis (Onychogryphosis)
  • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
Sehr selten (4-1%)
  • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Lippenfissur (Lip fissure)
  • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Akne inversa (Acne inversa)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Trichilemmoma (Trichilemmoma)
  • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)