Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom

Ein seltene neurologische Entwicklungsstörung mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung oder Lernschwierigkeiten, Verhaltensprobleme (wie autistisches, hyperaktives oder aggressives Verhalten), variable dysmorphe kraniofaziale Merkmale und Anomalien der Finger (Brachydaktylie, spitz zulaufende Finger, vorstehende Interphalangealgelenke) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. wiederkehrende Infektionen und Skelettanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617061 MONDO 0014892 UMLS C5568801
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRIO

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
Häufig (79-30%)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
  • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Seizure (Seizure)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Unilaterale Radialisaplasie (Unilateral radial aplasia)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Teilweises Fehlen des Daumens (Partial absence of thumb)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Zittern (Tremor)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)