Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom

Ein seltene neurologische Entwicklungsstörung mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung oder Lernschwierigkeiten, Verhaltensprobleme (wie autistisches, hyperaktives oder aggressives Verhalten), variable dysmorphe kraniofaziale Merkmale und Anomalien der Finger (Brachydaktylie, spitz zulaufende Finger, vorstehende Interphalangealgelenke) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. wiederkehrende Infektionen und Skelettanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617061 MONDO 0014892 UMLS C5568801
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRIO

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Synophrys (Synophrys)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Unilaterale Radialisaplasie (Unilateral radial aplasia)
  • Seizure (Seizure)
  • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Teilweises Fehlen des Daumens (Partial absence of thumb)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Zittern (Tremor)