Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom

Ein seltene neurologische Entwicklungsstörung mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung oder Lernschwierigkeiten, Verhaltensprobleme (wie autistisches, hyperaktives oder aggressives Verhalten), variable dysmorphe kraniofaziale Merkmale und Anomalien der Finger (Brachydaktylie, spitz zulaufende Finger, vorstehende Interphalangealgelenke) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. wiederkehrende Infektionen und Skelettanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617061 MONDO 0014892 UMLS C5568801
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRIO

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Synophrys (Synophrys)
Gelegentlich (29-5%)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
  • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Seizure (Seizure)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Unilaterale Radialisaplasie (Unilateral radial aplasia)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Teilweises Fehlen des Daumens (Partial absence of thumb)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
  • Zittern (Tremor)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)