Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom

Ein seltene neurologische Entwicklungsstörung mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung oder Lernschwierigkeiten, Verhaltensprobleme (wie autistisches, hyperaktives oder aggressives Verhalten), variable dysmorphe kraniofaziale Merkmale und Anomalien der Finger (Brachydaktylie, spitz zulaufende Finger, vorstehende Interphalangealgelenke) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. wiederkehrende Infektionen und Skelettanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617061 MONDO 0014892 UMLS C5568801
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRIO

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
Häufig (79-30%)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
  • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Teilweises Fehlen des Daumens (Partial absence of thumb)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Unilaterale Radialisaplasie (Unilateral radial aplasia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Zittern (Tremor)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
  • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)