Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom

Ein seltene neurologische Entwicklungsstörung mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung oder Lernschwierigkeiten, Verhaltensprobleme (wie autistisches, hyperaktives oder aggressives Verhalten), variable dysmorphe kraniofaziale Merkmale und Anomalien der Finger (Brachydaktylie, spitz zulaufende Finger, vorstehende Interphalangealgelenke) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. wiederkehrende Infektionen und Skelettanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617061 MONDO 0014892 UMLS C5568801
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRIO

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
Häufig (79-30%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Teilweises Fehlen des Daumens (Partial absence of thumb)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Unilaterale Radialisaplasie (Unilateral radial aplasia)
  • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Seizure (Seizure)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Zittern (Tremor)
  • Pes planus (Pes planus)