Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom

Ein seltene neurologische Entwicklungsstörung mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung oder Lernschwierigkeiten, Verhaltensprobleme (wie autistisches, hyperaktives oder aggressives Verhalten), variable dysmorphe kraniofaziale Merkmale und Anomalien der Finger (Brachydaktylie, spitz zulaufende Finger, vorstehende Interphalangealgelenke) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. wiederkehrende Infektionen und Skelettanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617061 MONDO 0014892 UMLS C5568801
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRIO

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Teilweises Fehlen des Daumens (Partial absence of thumb)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Seizure (Seizure)
  • Zittern (Tremor)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
  • Unilaterale Radialisaplasie (Unilateral radial aplasia)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
  • Kyphose (Kyphosis)