Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom

Ein seltene neurologische Entwicklungsstörung mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung oder Lernschwierigkeiten, Verhaltensprobleme (wie autistisches, hyperaktives oder aggressives Verhalten), variable dysmorphe kraniofaziale Merkmale und Anomalien der Finger (Brachydaktylie, spitz zulaufende Finger, vorstehende Interphalangealgelenke) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. wiederkehrende Infektionen und Skelettanomalien.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Synophrys (Synophrys)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Unilaterale Radialisaplasie (Unilateral radial aplasia)
  • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Teilweises Fehlen des Daumens (Partial absence of thumb)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Zittern (Tremor)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)