Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom

Ein seltene neurologische Entwicklungsstörung mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung oder Lernschwierigkeiten, Verhaltensprobleme (wie autistisches, hyperaktives oder aggressives Verhalten), variable dysmorphe kraniofaziale Merkmale und Anomalien der Finger (Brachydaktylie, spitz zulaufende Finger, vorstehende Interphalangealgelenke) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. wiederkehrende Infektionen und Skelettanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617061 MONDO 0014892 UMLS C5568801
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRIO

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Synophrys (Synophrys)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
  • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Zittern (Tremor)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Seizure (Seizure)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Teilweises Fehlen des Daumens (Partial absence of thumb)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Unilaterale Radialisaplasie (Unilateral radial aplasia)
  • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
  • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)