Joubert-Syndrom, isoliertes

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch eine angeborene Fehlbildung des Hirnstamms und eine Agenesie oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet ist und zu einem abnormalen Atemmuster, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und einer Verzögerung beim Erreichen motorischer Meilensteine führt.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Apnoe (Apnea)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Seizure (Seizure)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Zittern (Tremor)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)