Joubert-Syndrom, isoliertes

Auch bekannt als: CPD IV, JBTS, Joubert-Boltshauser-Syndrom, Joubert-Syndrom Typ A, Joubert-Syndrom, reines, Klassisches Joubert-Syndrom, Zerebello-parenchymale Krankheit IV

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch eine angeborene Fehlbildung des Hirnstamms und eine Agenesie oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet ist und zu einem abnormalen Atemmuster, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und einer Verzögerung beim Erreichen motorischer Meilensteine führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LD20.00 OMIM 213300 OMIM 300804 OMIM 608091 OMIM 608629 OMIM 609583 OMIM 610188 OMIM 610688 OMIM 611560 OMIM 612285 OMIM 612291 OMIM 614173 OMIM 614424 OMIM 614464 OMIM 614465 OMIM 614615 OMIM 614815 OMIM 614970 OMIM 615636 OMIM 615665 OMIM 616490 OMIM 616654 OMIM 616781 OMIM 616784 OMIM 617120 OMIM 617121 OMIM 617622 OMIM 617757 OMIM 617761 OMIM 617767 OMIM 618161 OMIM 618763 OMIM 619185 OMIM 619476 OMIM 619562 OMIM 619582 MONDO 0018772 UMLS C0431399 GARD 6802 MedDRA 10078574
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Italy)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AHI1 ARL13B ARL3 ARMC9 B9D1 B9D2 CBY1 CEP104 CEP120 CEP41 CPLANE1 CSPP1 HYLS1 IFT74 INPP5E KATNIP KIAA0586 KIAA0753 MKS1 OFD1 PDE6D PIBF1 SUFU TCTN1 TCTN2 TCTN3 TMEM218 TMEM237 TMEM67 TOGARAM1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Apnoe (Apnea)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
Gelegentlich (29-5%)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Seizure (Seizure)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Zittern (Tremor)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)