Jeune-Syndrom
Das Jeune-Syndrom, auch asphyxiierende Thoraxdystrophie genannt, ist eine Kurzrippen-Dysplasie und gekennzeichnet durch engen Thorax, kurze Gliedmassen und radiologische Skelettanomalien, darunter den ''Dreizahn''-Aspekt der Acetabula und metaphysäre Veränderungen.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Mikromelie (Micromelia)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
- Kurzer Fuß (Short foot)
Gelegentlich (29-5%)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Nephronophthisis (Nephronophthisis)
- Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)