Jeune-Syndrom
Auch bekannt als: Asphyxiierende Thoraxdystrophie des Neugeborenen, JATD
Das Jeune-Syndrom, auch asphyxiierende Thoraxdystrophie genannt, ist eine Kurzrippen-Dysplasie und gekennzeichnet durch engen Thorax, kurze Gliedmassen und radiologische Skelettanomalien, darunter den ''Dreizahn''-Aspekt der Acetabula und metaphysäre Veränderungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.2
ICD-11 LD24.B1
OMIM 208500
OMIM 611263
OMIM 613091
OMIM 613819
OMIM 614376
OMIM 615630
OMIM 615633
OMIM 616300
OMIM 617088
OMIM 619479
MONDO 0018770
UMLS C0265275
GARD 3049
MeSH C537571
MedDRA 10057621
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CEP120
DYNC2H1
DYNC2I1
DYNC2I2
DYNC2LI1
IFT140
IFT172
IFT80
KIAA0753
TTC21B
WDR19
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Mikromelie (Micromelia)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Nephronophthisis (Nephronophthisis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)