Azidose, renale tubuläre, proximale
Auch bekannt als: Azidose, renale tubuläre, Typ 2, pRTA
Eine seltene Erkrankung der Nierentubuli, bei der die Fähigkeit des proximalen Tubulus zur Rückresorption von Bikarbonat aus dem glomerulären Filtrat beeinträchtigt ist, was zu einer hyperchlorämischen metabolischen Azidose führt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Bikarbonat-verbrauchende renale tubuläre Azidose (Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis)
- Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
Häufig (79-30%)
- Bikarbonaturie (Bicarbonaturia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hypokaliämie (Hypokalemia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Erbrechen (Vomiting)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
- Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Bandkeratopathie (Band keratopathy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Aminoazidurie (Aminoaciduria)
- Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Hypernatriurie (Hypernatriuria)
- Hypovolämie (Hypovolemia)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Glaukom (Glaucoma)
- Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
- Grauer Star (Cataract)
- Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Polydipsie (Polydipsia)
- Glykosurie (Glycosuria)
- Globale proximale Tubulopathie (Global proximal tubulopathy)
- Dehydrierung (Dehydration)
Sehr selten (4-1%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Coloboma (Coloboma)
- Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
- Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)