Azidose, renale tubuläre, proximale
Eine seltene Erkrankung der Nierentubuli, bei der die Fähigkeit des proximalen Tubulus zur Rückresorption von Bikarbonat aus dem glomerulären Filtrat beeinträchtigt ist, was zu einer hyperchlorämischen metabolischen Azidose führt.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Bikarbonat-verbrauchende renale tubuläre Azidose (Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis)
- Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
Häufig (79-30%)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Erbrechen (Vomiting)
- Hypokaliämie (Hypokalemia)
- Bikarbonaturie (Bicarbonaturia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
- Aminoazidurie (Aminoaciduria)
- Dehydrierung (Dehydration)
- Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Globale proximale Tubulopathie (Global proximal tubulopathy)
- Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
- Glykosurie (Glycosuria)
- Hypovolämie (Hypovolemia)
- Bandkeratopathie (Band keratopathy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Polydipsie (Polydipsia)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Hypernatriurie (Hypernatriuria)
- Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
- Grauer Star (Cataract)
- Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
- Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
- Glaukom (Glaucoma)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
Sehr selten (4-1%)
- Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
- Coloboma (Coloboma)
- Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)