Kälte-Urtikaria, familiäre

Auch bekannt als: Autoinflammatorisches Syndrom, kälteinduziertes, familiäre Form, FCAS, FCU

Die familiäre Kälteurtikaria (FCAS) ist die mildeste Form des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS; siehe dort) und ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Episoden eines Urtikaria-ähnlichen Hautausschlags, der durch Kälteeinwirkung ausgelöst wird, verbunden mit niedrigem Fieber, allgemeinem Unwohlsein, Augenrötung und Arthralgie/Myalgie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 L50.2 ICD-11 4A60.1 OMIM 120100 MONDO 0018768 UMLS C0343068 GARD 9535 MedDRA 10064570
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NLRP3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Fieber (Fever)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Erythema (Erythema)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Dysästhesie (Dysesthesia)
Häufig (79-30%)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Kopfschmerzen (Headache)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Polydipsie (Polydipsia)