Lysinurische Proteinintoleranz

Auch bekannt als: Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 2, LPI

Eine seltene Störung der Aminosäureabsorption und des Aminosäurentransports, die durch eine sekundäre Harnstoffzyklusstörung mit Gedeihstörung, Hepatosplenomegalie und einem breiten Spektrum klinischer Manifestationen gekennzeichnet ist, einschließlich hämatologischer (makrophagisches Aktivierungssyndrom oder hämophagozytische Lymphohistiozytose, HLH), immunologischer, verdauungsbedingter, renaler, pulmonaler und/oder knöcherner Beteiligung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.0 ICD-11 5C60.Y OMIM 222700 MONDO 0009109 UMLS C0268647 GARD 3335 MeSH C562687 MedDRA 10058300
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Italy)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC7A7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
  • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Orale Aversion (Oral aversion)
  • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
  • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Anämie (Anemia)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
  • Argininurie (Argininuria)
  • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Erhöhter Zinkgehalt im Serum (Increased serum zinc)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
  • Ornithinurie (Ornithinuria)
  • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
  • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
  • Nierenfibrose (Renal fibrosis)
  • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
  • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Megakaryozytopenie (Megakaryocytopenia)
  • Koma (Coma)
Sehr selten (4-1%)
  • Komplementmangel (Complement deficiency)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)