Lysinurische Proteinintoleranz

Auch bekannt als: Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 2, LPI

Eine seltene Störung der Aminosäureabsorption und des Aminosäurentransports, die durch eine sekundäre Harnstoffzyklusstörung mit Gedeihstörung, Hepatosplenomegalie und einem breiten Spektrum klinischer Manifestationen gekennzeichnet ist, einschließlich hämatologischer (makrophagisches Aktivierungssyndrom oder hämophagozytische Lymphohistiozytose, HLH), immunologischer, verdauungsbedingter, renaler, pulmonaler und/oder knöcherner Beteiligung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.0 ICD-11 5C60.Y OMIM 222700 MONDO 0009109 UMLS C0268647 GARD 3335 MeSH C562687 MedDRA 10058300
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Italy)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC7A7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
  • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
  • Argininurie (Argininuria)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Anämie (Anemia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
  • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Orale Aversion (Oral aversion)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
  • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
  • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
  • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
  • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
  • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Koma (Coma)
  • Ornithinurie (Ornithinuria)
  • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
  • Erhöhter Zinkgehalt im Serum (Increased serum zinc)
  • Megakaryozytopenie (Megakaryocytopenia)
  • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Nierenfibrose (Renal fibrosis)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Komplementmangel (Complement deficiency)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)