Lysinurische Proteinintoleranz

Eine seltene Störung der Aminosäureabsorption und des Aminosäurentransports, die durch eine sekundäre Harnstoffzyklusstörung mit Gedeihstörung, Hepatosplenomegalie und einem breiten Spektrum klinischer Manifestationen gekennzeichnet ist, einschließlich hämatologischer (makrophagisches Aktivierungssyndrom oder hämophagozytische Lymphohistiozytose, HLH), immunologischer, verdauungsbedingter, renaler, pulmonaler und/oder knöcherner Beteiligung.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
  • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Argininurie (Argininuria)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Anämie (Anemia)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
  • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
  • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Orale Aversion (Oral aversion)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ornithinurie (Ornithinuria)
  • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Koma (Coma)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
  • Megakaryozytopenie (Megakaryocytopenia)
  • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
  • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
  • Nierenfibrose (Renal fibrosis)
  • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
  • Erhöhter Zinkgehalt im Serum (Increased serum zinc)
Sehr selten (4-1%)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Komplementmangel (Complement deficiency)