Lysinurische Proteinintoleranz

Auch bekannt als: Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 2, LPI

Eine seltene Störung der Aminosäureabsorption und des Aminosäurentransports, die durch eine sekundäre Harnstoffzyklusstörung mit Gedeihstörung, Hepatosplenomegalie und einem breiten Spektrum klinischer Manifestationen gekennzeichnet ist, einschließlich hämatologischer (makrophagisches Aktivierungssyndrom oder hämophagozytische Lymphohistiozytose, HLH), immunologischer, verdauungsbedingter, renaler, pulmonaler und/oder knöcherner Beteiligung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.0 ICD-11 5C60.Y OMIM 222700 MONDO 0009109 UMLS C0268647 GARD 3335 MeSH C562687 MedDRA 10058300
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Italy)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC7A7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
  • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Argininurie (Argininuria)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
  • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
  • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
  • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
  • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Anämie (Anemia)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Orale Aversion (Oral aversion)
  • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Koma (Coma)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
  • Megakaryozytopenie (Megakaryocytopenia)
  • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
  • Erhöhter Zinkgehalt im Serum (Increased serum zinc)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Nierenfibrose (Renal fibrosis)
  • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
  • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
  • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
  • Ornithinurie (Ornithinuria)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Komplementmangel (Complement deficiency)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)