Lysinurische Proteinintoleranz

Auch bekannt als: Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 2, LPI

Eine seltene Störung der Aminosäureabsorption und des Aminosäurentransports, die durch eine sekundäre Harnstoffzyklusstörung mit Gedeihstörung, Hepatosplenomegalie und einem breiten Spektrum klinischer Manifestationen gekennzeichnet ist, einschließlich hämatologischer (makrophagisches Aktivierungssyndrom oder hämophagozytische Lymphohistiozytose, HLH), immunologischer, verdauungsbedingter, renaler, pulmonaler und/oder knöcherner Beteiligung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.0 ICD-11 5C60.Y OMIM 222700 MONDO 0009109 UMLS C0268647 GARD 3335 MeSH C562687 MedDRA 10058300
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Italy)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC7A7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
  • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
  • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
  • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Anämie (Anemia)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Argininurie (Argininuria)
  • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
  • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Orale Aversion (Oral aversion)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ornithinurie (Ornithinuria)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
  • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
  • Koma (Coma)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
  • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
  • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
  • Megakaryozytopenie (Megakaryocytopenia)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
  • Erhöhter Zinkgehalt im Serum (Increased serum zinc)
  • Nierenfibrose (Renal fibrosis)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
Sehr selten (4-1%)
  • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Komplementmangel (Complement deficiency)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)