Lysinurische Proteinintoleranz

Auch bekannt als: Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 2, LPI

Eine seltene Störung der Aminosäureabsorption und des Aminosäurentransports, die durch eine sekundäre Harnstoffzyklusstörung mit Gedeihstörung, Hepatosplenomegalie und einem breiten Spektrum klinischer Manifestationen gekennzeichnet ist, einschließlich hämatologischer (makrophagisches Aktivierungssyndrom oder hämophagozytische Lymphohistiozytose, HLH), immunologischer, verdauungsbedingter, renaler, pulmonaler und/oder knöcherner Beteiligung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.0 ICD-11 5C60.Y OMIM 222700 MONDO 0009109 UMLS C0268647 GARD 3335 MeSH C562687 MedDRA 10058300
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Italy)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC7A7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
  • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
  • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Anämie (Anemia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
  • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Orale Aversion (Oral aversion)
  • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
  • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
  • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Argininurie (Argininuria)
  • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
  • Megakaryozytopenie (Megakaryocytopenia)
  • Ornithinurie (Ornithinuria)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
  • Erhöhter Zinkgehalt im Serum (Increased serum zinc)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Koma (Coma)
  • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
  • Nierenfibrose (Renal fibrosis)
  • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
  • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
  • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
Sehr selten (4-1%)
  • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Komplementmangel (Complement deficiency)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)