Agammaglobulinämie, X-chromosomale

Auch bekannt als: Agammaglobulinämie Typ Bruton, BTK-Defizienz, BTK-Mangel

Eine klinisch variable Form der isolierten Agammaglobulinämie, eines erblichen Immundefekts, die bei betroffenen männlichen Patienten durch wiederkehrende bakterielle Infektionen im Säuglingsalter gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D80.0 ICD-11 4A01.00 OMIM 300310 OMIM 300755 MONDO 0010421 UMLS C0221026 GARD 1033 MeSH C537409 MedDRA 10060360
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BTK

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Fieber (Fever)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Anämie (Anemia)
  • Alopezie (Alopecia)