Fruktoseintoleranz, hereditäre

Auch bekannt als: Fructose-1-Phosphataldolase-Mangel, hereditärer, Fruktosämie, hereditäre

Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine autosomal-rezessive Störung des Fruktosestoffwechsels (siehe dort), die auf einen Mangel an hepatischer Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Aktivität zurückzuführen ist und nach der Aufnahme von Fruktose zu gastrointestinalen Störungen und postprandialer Hypoglykämie führt. HFI ist eine gutartige Erkrankung, wenn sie behandelt wird, aber sie ist lebensbedrohlich und kann zum Tod führen, wenn sie unbehandelt bleibt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.1 ICD-11 5C51.50 OMIM 229600 MONDO 0009249 UMLS C0016751 GARD 6622 MeSH D005633 MedDRA 10019878
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALDOB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Verringertes Aldolase-Niveau (Reduced aldolase level)
Häufig (79-30%)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
  • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
Sehr selten (4-1%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Seizure (Seizure)
  • Koma (Coma)
  • Lethargie (Lethargy)