Fruktoseintoleranz, hereditäre

Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine autosomal-rezessive Störung des Fruktosestoffwechsels (siehe dort), die auf einen Mangel an hepatischer Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Aktivität zurückzuführen ist und nach der Aufnahme von Fruktose zu gastrointestinalen Störungen und postprandialer Hypoglykämie führt. HFI ist eine gutartige Erkrankung, wenn sie behandelt wird, aber sie ist lebensbedrohlich und kann zum Tod führen, wenn sie unbehandelt bleibt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Verringertes Aldolase-Niveau (Reduced aldolase level)
Häufig (79-30%)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Übelkeit (Nausea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
  • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Erbrechen (Vomiting)
Sehr selten (4-1%)
  • Seizure (Seizure)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Koma (Coma)