Trimethylaminurie, primäre schwere
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch das Vorhandensein großer Mengen von Trimethylamin in Urin, Schweiß und Atem gekennzeichnet ist und bei den Betroffenen zu einem fischigen Körpergeruch führt. Obwohl es keine zusätzlichen Anzeichen und Symptome gibt, kann der Zustand tiefgreifende psychosoziale Folgen haben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FMO3
Symptome
Obligat (100%)
- Fischgeruch des Körpers (Fish odor)
Sehr häufig (99-80%)
- Trimethylaminurie (Trimethylaminuria)
Häufig (79-30%)
- Negative Affektivität (Negative affectivity)
- Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
Gelegentlich (29-5%)
- Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
- Ängste (Anxiety)
- Paranoia (Paranoia)
- Depression (Depression)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)