Trimethylaminurie, primäre schwere

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch das Vorhandensein großer Mengen von Trimethylamin in Urin, Schweiß und Atem gekennzeichnet ist und bei den Betroffenen zu einem fischigen Körpergeruch führt. Obwohl es keine zusätzlichen Anzeichen und Symptome gibt, kann der Zustand tiefgreifende psychosoziale Folgen haben.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Fischgeruch des Körpers (Fish odor)
Sehr häufig (99-80%)
  • Trimethylaminurie (Trimethylaminuria)
Häufig (79-30%)
  • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Negative Affektivität (Negative affectivity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Paranoia (Paranoia)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Depression (Depression)
  • Ängste (Anxiety)