SLC39A8-CDG
Auch bekannt als: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIn, CDG-IIn, CDG-Syndrom Typ 2n, CDG-Syndrom Typ IIn, CDG2n, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom 2n, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIn, SLC39A8-Mangel
Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Hypotonie und variable zusätzliche Merkmale wie Kleinwuchs, Schädelasymmetrie, Krampfanfälle, Strabismus, wiederkehrende Infektionen und Osteopenie auszeichnet. Die Laboranalyse zeigt verringerte Zink- und Manganwerte im Blut sowie ein abnormales Serum-Transferrin-Glykosylierungsmuster mit verringertem Tetrasialo- und erhöhtem Asialo-, Monosialo-, Disialo- und Trisialo-Transferrin, was einer Kongenitalen Glykosylierungsstörung vom Typ II entspricht. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns und/oder des Großhirns.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC39A8
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
- Hypomanganämie (Hypomanganesemia)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
- Anomalie der Zinkhomöostase (Abnormality of zinc homeostasis)
- Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Strabismus (Strabismus)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Seizure (Seizure)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
- Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Flache Seite (Flat face)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Dystonie (Dystonia)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
- Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III im Lebergewebe (Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue)
- Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
- Kutane Syndaktylie der Zehen (Cutaneous syndactyly of toes)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)