SLC39A8-CDG
Auch bekannt als: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIn, CDG-IIn, CDG-Syndrom Typ 2n, CDG-Syndrom Typ IIn, CDG2n, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom 2n, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIn, SLC39A8-Mangel
Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Hypotonie und variable zusätzliche Merkmale wie Kleinwuchs, Schädelasymmetrie, Krampfanfälle, Strabismus, wiederkehrende Infektionen und Osteopenie auszeichnet. Die Laboranalyse zeigt verringerte Zink- und Manganwerte im Blut sowie ein abnormales Serum-Transferrin-Glykosylierungsmuster mit verringertem Tetrasialo- und erhöhtem Asialo-, Monosialo-, Disialo- und Trisialo-Transferrin, was einer Kongenitalen Glykosylierungsstörung vom Typ II entspricht. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns und/oder des Großhirns.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC39A8
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
- Anomalie der Zinkhomöostase (Abnormality of zinc homeostasis)
- Hypomanganämie (Hypomanganesemia)
- Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
- Strabismus (Strabismus)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Seizure (Seizure)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
- Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Kutane Syndaktylie der Zehen (Cutaneous syndactyly of toes)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III im Lebergewebe (Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue)
- Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
- Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
- Flache Seite (Flat face)
- Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Dystonie (Dystonia)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)