White-Sutton-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kraniofaziale Merkmale, eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung und variable neurologische Verhaltensanomalien (Autismus-Spektrum-Störung, Aggressivität und Selbstverletzung) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Sehstörungen und variable sensorineurale Schwerhörigkeit sowie Kleinwuchs, Hypotonie und gastrointestinale Manifestationen (z. B. schlechte Nahrungsaufnahme, gastroösophagealer Reflux, Verstopfung).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Adipositas (Obesity)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Myopie (Myopia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Seizure (Seizure)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Strabismus (Strabismus)
Sehr selten (4-1%)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Blindheit (Blindness)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
  • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Vitiligo (Vitiligo)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)