White-Sutton-Syndrom

Auch bekannt als: Intelligenzminderung-Mikrozephalie-Strabismus-Verhaltensstörungen-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kraniofaziale Merkmale, eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung und variable neurologische Verhaltensanomalien (Autismus-Spektrum-Störung, Aggressivität und Selbstverletzung) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Sehstörungen und variable sensorineurale Schwerhörigkeit sowie Kleinwuchs, Hypotonie und gastrointestinale Manifestationen (z. B. schlechte Nahrungsaufnahme, gastroösophagealer Reflux, Verstopfung).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 616364 MONDO 0014606 UMLS C4225351
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POGZ

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Adipositas (Obesity)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Seizure (Seizure)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Myopie (Myopia)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
Sehr selten (4-1%)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
  • Vitiligo (Vitiligo)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Blindheit (Blindness)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)