Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
Häufig (79-30%)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
- EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
- Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
- Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
- Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
- Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
Sehr selten (4-1%)
- Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)