Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz
Auch bekannt als: RTTN-Mangel
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch primäre Mikrozephalie, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Häufig sind variable Fehlbildungen des Gehirns, die von vereinfachter Gyration bis hin zu kortikalen Fehlbildungen wie Pachygyrie, Polymikrogyrie, reduzierter Sulkation und Mittellinienfehlern reichen. Kraniofaziale Dysmorphien (z. B. schräge Stirn, hoher und breiter Nasenrücken) stehen im Zusammenhang mit der primären Mikrozephalie. Häufig wird ein Kleinwuchs beobachtet, der schwerwiegend sein kann.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RTTN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
- Dünne Ohrenspirale (Thin ear helix)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Proptosis (Proptosis)
- Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Kutane Syndaktylie der Finger 2 bis 5 (2-5 finger cutaneous syndactyly)
- Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
- Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
- Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
- Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
- Syndaktylie der Finger 4-5 (4-5 finger syndactyly)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Spastizität (Spasticity)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Seizure (Seizure)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Lissencephalie (Lissencephaly)
- Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
- Mikrophallus (Microphallus)
- Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
- Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
- Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Beckenniere (Pelvic kidney)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)