Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz
Auch bekannt als: RTTN-Mangel
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch primäre Mikrozephalie, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Häufig sind variable Fehlbildungen des Gehirns, die von vereinfachter Gyration bis hin zu kortikalen Fehlbildungen wie Pachygyrie, Polymikrogyrie, reduzierter Sulkation und Mittellinienfehlern reichen. Kraniofaziale Dysmorphien (z. B. schräge Stirn, hoher und breiter Nasenrücken) stehen im Zusammenhang mit der primären Mikrozephalie. Häufig wird ein Kleinwuchs beobachtet, der schwerwiegend sein kann.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RTTN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
- Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Spastizität (Spasticity)
- Seizure (Seizure)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
- Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
- Mikrophallus (Microphallus)
- Dünne Ohrenspirale (Thin ear helix)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Kutane Syndaktylie der Finger 2 bis 5 (2-5 finger cutaneous syndactyly)
- Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Lissencephalie (Lissencephaly)
- Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Beckenniere (Pelvic kidney)
- Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
- Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
- Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
- Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
- Syndaktylie der Finger 4-5 (4-5 finger syndactyly)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Proptosis (Proptosis)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
- Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)