Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz
Auch bekannt als: RTTN-Mangel
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch primäre Mikrozephalie, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Häufig sind variable Fehlbildungen des Gehirns, die von vereinfachter Gyration bis hin zu kortikalen Fehlbildungen wie Pachygyrie, Polymikrogyrie, reduzierter Sulkation und Mittellinienfehlern reichen. Kraniofaziale Dysmorphien (z. B. schräge Stirn, hoher und breiter Nasenrücken) stehen im Zusammenhang mit der primären Mikrozephalie. Häufig wird ein Kleinwuchs beobachtet, der schwerwiegend sein kann.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RTTN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
Gelegentlich (29-5%)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Seizure (Seizure)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
- Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
- Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
- Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Spastizität (Spasticity)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Lissencephalie (Lissencephaly)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Dünne Ohrenspirale (Thin ear helix)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Proptosis (Proptosis)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Kutane Syndaktylie der Finger 2 bis 5 (2-5 finger cutaneous syndactyly)
- Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
- Beckenniere (Pelvic kidney)
- Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
- Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Mikrophallus (Microphallus)
- Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Syndaktylie der Finger 4-5 (4-5 finger syndactyly)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypospadie (Hypospadias)