Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz
Auch bekannt als: RTTN-Mangel
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch primäre Mikrozephalie, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Häufig sind variable Fehlbildungen des Gehirns, die von vereinfachter Gyration bis hin zu kortikalen Fehlbildungen wie Pachygyrie, Polymikrogyrie, reduzierter Sulkation und Mittellinienfehlern reichen. Kraniofaziale Dysmorphien (z. B. schräge Stirn, hoher und breiter Nasenrücken) stehen im Zusammenhang mit der primären Mikrozephalie. Häufig wird ein Kleinwuchs beobachtet, der schwerwiegend sein kann.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RTTN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Mikrophallus (Microphallus)
- Syndaktylie der Finger 4-5 (4-5 finger syndactyly)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
- Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Spastizität (Spasticity)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Dünne Ohrenspirale (Thin ear helix)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
- Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
- Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Kutane Syndaktylie der Finger 2 bis 5 (2-5 finger cutaneous syndactyly)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
- Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Beckenniere (Pelvic kidney)
- Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Seizure (Seizure)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Lissencephalie (Lissencephaly)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
- Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Proptosis (Proptosis)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
- Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
- Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
- Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)