Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz
Auch bekannt als: RTTN-Mangel
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch primäre Mikrozephalie, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Häufig sind variable Fehlbildungen des Gehirns, die von vereinfachter Gyration bis hin zu kortikalen Fehlbildungen wie Pachygyrie, Polymikrogyrie, reduzierter Sulkation und Mittellinienfehlern reichen. Kraniofaziale Dysmorphien (z. B. schräge Stirn, hoher und breiter Nasenrücken) stehen im Zusammenhang mit der primären Mikrozephalie. Häufig wird ein Kleinwuchs beobachtet, der schwerwiegend sein kann.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RTTN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
- Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Spastizität (Spasticity)
- Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Mikrophallus (Microphallus)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Seizure (Seizure)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
- Kutane Syndaktylie der Finger 2 bis 5 (2-5 finger cutaneous syndactyly)
- Dünne Ohrenspirale (Thin ear helix)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Lissencephalie (Lissencephaly)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
- Syndaktylie der Finger 4-5 (4-5 finger syndactyly)
- Proptosis (Proptosis)
- Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Beckenniere (Pelvic kidney)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)