Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz
Auch bekannt als: RTTN-Mangel
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch primäre Mikrozephalie, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Häufig sind variable Fehlbildungen des Gehirns, die von vereinfachter Gyration bis hin zu kortikalen Fehlbildungen wie Pachygyrie, Polymikrogyrie, reduzierter Sulkation und Mittellinienfehlern reichen. Kraniofaziale Dysmorphien (z. B. schräge Stirn, hoher und breiter Nasenrücken) stehen im Zusammenhang mit der primären Mikrozephalie. Häufig wird ein Kleinwuchs beobachtet, der schwerwiegend sein kann.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RTTN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
Gelegentlich (29-5%)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
- Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
- Dünne Ohrenspirale (Thin ear helix)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Syndaktylie der Finger 4-5 (4-5 finger syndactyly)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Spastizität (Spasticity)
- Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
- Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
- Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Seizure (Seizure)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Proptosis (Proptosis)
- Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Lissencephalie (Lissencephaly)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Kutane Syndaktylie der Finger 2 bis 5 (2-5 finger cutaneous syndactyly)
- Beckenniere (Pelvic kidney)
- Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
- Mikrophallus (Microphallus)
- Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
- Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
- Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)