Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch primäre Mikrozephalie, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Häufig sind variable Fehlbildungen des Gehirns, die von vereinfachter Gyration bis hin zu kortikalen Fehlbildungen wie Pachygyrie, Polymikrogyrie, reduzierter Sulkation und Mittellinienfehlern reichen. Kraniofaziale Dysmorphien (z. B. schräge Stirn, hoher und breiter Nasenrücken) stehen im Zusammenhang mit der primären Mikrozephalie. Häufig wird ein Kleinwuchs beobachtet, der schwerwiegend sein kann.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Lissencephalie (Lissencephaly)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
- Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Mikrophallus (Microphallus)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Kutane Syndaktylie der Finger 2 bis 5 (2-5 finger cutaneous syndactyly)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
- Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
- Dünne Ohrenspirale (Thin ear helix)
- Seizure (Seizure)
- Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
- Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
- Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
- Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
- Beckenniere (Pelvic kidney)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
- Proptosis (Proptosis)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Spastizität (Spasticity)
- Syndaktylie der Finger 4-5 (4-5 finger syndactyly)
- Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)