Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom

Eine seltene neurologische Störung, die durch Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Dyskinesie der Gliedmaßen, Intelligenzminderung mit beeinträchtigter Sprachentwicklung, Krampfanfälle, autistische Züge, stereotype Bewegungen und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die ersten Symptome der genetischen Störung treten im Säuglingsalter auf. Bei einigen Patienten wurden bilaterale Anomalien im Putamen im MRT des Gehirns festgestellt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G93.8 OMIM 617171 MONDO 0014952 UMLS C5568848 GARD 13474
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DEAF1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Autism (Autism)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Seizure (Seizure)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Aufregung (Agitation)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Sabberndes (Drooling)