Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom

Eine seltene neurologische Störung, die durch Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Dyskinesie der Gliedmaßen, Intelligenzminderung mit beeinträchtigter Sprachentwicklung, Krampfanfälle, autistische Züge, stereotype Bewegungen und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die ersten Symptome der genetischen Störung treten im Säuglingsalter auf. Bei einigen Patienten wurden bilaterale Anomalien im Putamen im MRT des Gehirns festgestellt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G93.8 OMIM 617171 MONDO 0014952 UMLS C5568848 GARD 13474
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DEAF1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Autism (Autism)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Aufregung (Agitation)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Seizure (Seizure)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)