Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom

Eine seltene neurologische Störung, die durch Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Dyskinesie der Gliedmaßen, Intelligenzminderung mit beeinträchtigter Sprachentwicklung, Krampfanfälle, autistische Züge, stereotype Bewegungen und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die ersten Symptome der genetischen Störung treten im Säuglingsalter auf. Bei einigen Patienten wurden bilaterale Anomalien im Putamen im MRT des Gehirns festgestellt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G93.8 OMIM 617171 MONDO 0014952 UMLS C5568848 GARD 13474
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DEAF1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Autism (Autism)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Aufregung (Agitation)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Seizure (Seizure)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)