Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom

Eine seltene neurologische Störung, die durch Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Dyskinesie der Gliedmaßen, Intelligenzminderung mit beeinträchtigter Sprachentwicklung, Krampfanfälle, autistische Züge, stereotype Bewegungen und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die ersten Symptome der genetischen Störung treten im Säuglingsalter auf. Bei einigen Patienten wurden bilaterale Anomalien im Putamen im MRT des Gehirns festgestellt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
Häufig (79-30%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Autism (Autism)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Seizure (Seizure)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Aufregung (Agitation)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)