Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom

Eine seltene neurologische Störung, die durch Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Dyskinesie der Gliedmaßen, Intelligenzminderung mit beeinträchtigter Sprachentwicklung, Krampfanfälle, autistische Züge, stereotype Bewegungen und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die ersten Symptome der genetischen Störung treten im Säuglingsalter auf. Bei einigen Patienten wurden bilaterale Anomalien im Putamen im MRT des Gehirns festgestellt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G93.8 OMIM 617171 MONDO 0014952 UMLS C5568848 GARD 13474
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DEAF1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Autism (Autism)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Seizure (Seizure)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Aufregung (Agitation)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)