Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom

Eine seltene neurologische Störung, die durch Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Dyskinesie der Gliedmaßen, Intelligenzminderung mit beeinträchtigter Sprachentwicklung, Krampfanfälle, autistische Züge, stereotype Bewegungen und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die ersten Symptome der genetischen Störung treten im Säuglingsalter auf. Bei einigen Patienten wurden bilaterale Anomalien im Putamen im MRT des Gehirns festgestellt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G93.8 OMIM 617171 MONDO 0014952 UMLS C5568848 GARD 13474
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DEAF1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Autism (Autism)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Aufregung (Agitation)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Seizure (Seizure)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)