Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie
Auch bekannt als: Hirnstamm-Asymmetrie-superiore zerebelläre und basale Gangliendysplasie-Syndrom
Eine genetisch bedingte Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch eine Fehlbildung des oberen Kleinhirns (insbesondere des Vermis), eine Asymmetrie des Hirnstamms, eine Dysplasie der Basalganglien und kortikale Unregelmäßigkeiten mit asymmetrischen Anomalien der Gyralgröße und -orientierung sowie unterschiedlicher Sulkustiefe gekennzeichnet ist (jedoch ohne Lissenzephalie, Pachygyrie oder Polymikrogyrie). Klinisch zeigen die Patienten eine globale Entwicklungsverzögerung, wobei die motorische Entwicklung in der Regel stärker betroffen ist als die sprachliche Entwicklung. Zu den variablen Merkmalen gehören abnorme Augenbewegungen einschließlich okulomotorischer Apraxie, Schielen, Krampfanfälle und Verhaltensauffälligkeiten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TUBA1A
TUBB2B
TUBB3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
- Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Dysgyrien (Dysgyria)
- Anomalie der inneren Kapsel (Abnormality of the internal capsule)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
Häufig (79-30%)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Strabismus (Strabismus)
- Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
- Agyria (Agyria)
Gelegentlich (29-5%)
- Ataxie (Ataxia)
- Schrecksekunden-Anfall (Startle-induced seizure)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)