Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Ängste (Anxiety)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Quadratisches Gesicht (Square face)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Asthma (Asthma)
  • Borderline-Persönlichkeitsstörung (Borderline personality disorder)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Adipositas (Obesity)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Breites Kinn (Broad chin)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizure)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)