WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen

Auch bekannt als: DESSH, Desanto-Shinawi-Syndrom

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch verschiedene dysmorphe Merkmale, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Verhaltensstörungen, Seh- und Hörstörungen, Verstopfung und Fütterungsprobleme gekennzeichnet ist. Zu den häufigen dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, eine breite Stirn, Synophrys, buschige Augenbrauen, tief liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, nach hinten gedrehte Ohren, volle Wangen, eine dünne Oberlippe, invertierte Brustwarzen und Hirsutismus. Verhaltensprobleme werden in der Regel durch ADHS dominiert, aber auch Angstzustände, aggressive Ausbrüche und autistische Züge können auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Seizure (Seizure)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Quadratisches Gesicht (Square face)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Ängste (Anxiety)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
  • Breites Kinn (Broad chin)
  • Asthma (Asthma)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Myopie (Myopia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Adipositas (Obesity)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
Sehr selten (4-1%)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Pes planus (Pes planus)