WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen

Auch bekannt als: DESSH, Desanto-Shinawi-Syndrom

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch verschiedene dysmorphe Merkmale, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Verhaltensstörungen, Seh- und Hörstörungen, Verstopfung und Fütterungsprobleme gekennzeichnet ist. Zu den häufigen dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, eine breite Stirn, Synophrys, buschige Augenbrauen, tief liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, nach hinten gedrehte Ohren, volle Wangen, eine dünne Oberlippe, invertierte Brustwarzen und Hirsutismus. Verhaltensprobleme werden in der Regel durch ADHS dominiert, aber auch Angstzustände, aggressive Ausbrüche und autistische Züge können auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Seizure (Seizure)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Quadratisches Gesicht (Square face)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
Gelegentlich (29-5%)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Myopie (Myopia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Asthma (Asthma)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
  • Breites Kinn (Broad chin)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Adipositas (Obesity)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
Sehr selten (4-1%)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)