WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen

Auch bekannt als: DESSH, Desanto-Shinawi-Syndrom

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch verschiedene dysmorphe Merkmale, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Verhaltensstörungen, Seh- und Hörstörungen, Verstopfung und Fütterungsprobleme gekennzeichnet ist. Zu den häufigen dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, eine breite Stirn, Synophrys, buschige Augenbrauen, tief liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, nach hinten gedrehte Ohren, volle Wangen, eine dünne Oberlippe, invertierte Brustwarzen und Hirsutismus. Verhaltensprobleme werden in der Regel durch ADHS dominiert, aber auch Angstzustände, aggressive Ausbrüche und autistische Züge können auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Häufig (79-30%)
  • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Quadratisches Gesicht (Square face)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Ängste (Anxiety)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Seizure (Seizure)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Myopie (Myopia)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Breites Kinn (Broad chin)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Adipositas (Obesity)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Asthma (Asthma)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
Sehr selten (4-1%)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
  • Kurze Handfläche (Short palm)