WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen

Auch bekannt als: DESSH, Desanto-Shinawi-Syndrom

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch verschiedene dysmorphe Merkmale, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Verhaltensstörungen, Seh- und Hörstörungen, Verstopfung und Fütterungsprobleme gekennzeichnet ist. Zu den häufigen dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, eine breite Stirn, Synophrys, buschige Augenbrauen, tief liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, nach hinten gedrehte Ohren, volle Wangen, eine dünne Oberlippe, invertierte Brustwarzen und Hirsutismus. Verhaltensprobleme werden in der Regel durch ADHS dominiert, aber auch Angstzustände, aggressive Ausbrüche und autistische Züge können auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Ängste (Anxiety)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Quadratisches Gesicht (Square face)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verstopfung (Constipation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Myopie (Myopia)
  • Breites Kinn (Broad chin)
  • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Asthma (Asthma)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Adipositas (Obesity)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
Sehr selten (4-1%)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)