WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch verschiedene dysmorphe Merkmale, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Verhaltensstörungen, Seh- und Hörstörungen, Verstopfung und Fütterungsprobleme gekennzeichnet ist. Zu den häufigen dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, eine breite Stirn, Synophrys, buschige Augenbrauen, tief liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, nach hinten gedrehte Ohren, volle Wangen, eine dünne Oberlippe, invertierte Brustwarzen und Hirsutismus. Verhaltensprobleme werden in der Regel durch ADHS dominiert, aber auch Angstzustände, aggressive Ausbrüche und autistische Züge können auftreten.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Häufig (79-30%)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Ängste (Anxiety)
  • Seizure (Seizure)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Quadratisches Gesicht (Square face)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
Gelegentlich (29-5%)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Myopie (Myopia)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Asthma (Asthma)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Adipositas (Obesity)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Breites Kinn (Broad chin)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
Sehr selten (4-1%)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)