WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen

Auch bekannt als: DESSH, Desanto-Shinawi-Syndrom

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch verschiedene dysmorphe Merkmale, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Verhaltensstörungen, Seh- und Hörstörungen, Verstopfung und Fütterungsprobleme gekennzeichnet ist. Zu den häufigen dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, eine breite Stirn, Synophrys, buschige Augenbrauen, tief liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, nach hinten gedrehte Ohren, volle Wangen, eine dünne Oberlippe, invertierte Brustwarzen und Hirsutismus. Verhaltensprobleme werden in der Regel durch ADHS dominiert, aber auch Angstzustände, aggressive Ausbrüche und autistische Züge können auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Häufig (79-30%)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Ängste (Anxiety)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
  • Quadratisches Gesicht (Square face)
  • Seizure (Seizure)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Myopie (Myopia)
  • Asthma (Asthma)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Adipositas (Obesity)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Breites Kinn (Broad chin)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
Sehr selten (4-1%)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)