WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen

Auch bekannt als: DESSH, Desanto-Shinawi-Syndrom

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch verschiedene dysmorphe Merkmale, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Verhaltensstörungen, Seh- und Hörstörungen, Verstopfung und Fütterungsprobleme gekennzeichnet ist. Zu den häufigen dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, eine breite Stirn, Synophrys, buschige Augenbrauen, tief liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, nach hinten gedrehte Ohren, volle Wangen, eine dünne Oberlippe, invertierte Brustwarzen und Hirsutismus. Verhaltensprobleme werden in der Regel durch ADHS dominiert, aber auch Angstzustände, aggressive Ausbrüche und autistische Züge können auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Häufig (79-30%)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Quadratisches Gesicht (Square face)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Seizure (Seizure)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Ängste (Anxiety)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Breites Kinn (Broad chin)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Asthma (Asthma)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Myopie (Myopia)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Adipositas (Obesity)
Sehr selten (4-1%)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Kurze Handfläche (Short palm)