WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen

Auch bekannt als: DESSH, Desanto-Shinawi-Syndrom

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch verschiedene dysmorphe Merkmale, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Verhaltensstörungen, Seh- und Hörstörungen, Verstopfung und Fütterungsprobleme gekennzeichnet ist. Zu den häufigen dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, eine breite Stirn, Synophrys, buschige Augenbrauen, tief liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, nach hinten gedrehte Ohren, volle Wangen, eine dünne Oberlippe, invertierte Brustwarzen und Hirsutismus. Verhaltensprobleme werden in der Regel durch ADHS dominiert, aber auch Angstzustände, aggressive Ausbrüche und autistische Züge können auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Quadratisches Gesicht (Square face)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Ängste (Anxiety)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Adipositas (Obesity)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Breites Kinn (Broad chin)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Myopie (Myopia)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Asthma (Asthma)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Sehr selten (4-1%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Beckenniere (Pelvic kidney)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)