Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive
Auch bekannt als: VPS11-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie
Eine genetisch bedingte Leukodystrophie, die in Familien aschkenasischer jüdischer Abstammung auftritt und durch eine im Säuglingsalter einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit sehr eingeschränkter oder fehlender Sprache und manchmal völlig fehlender motorischer Entwicklung, Hypotonie, Spastizität und erworbener Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Krampfanfälle, Hörverlust, Sehstörungen und autonome Funktionsstörungen wurden ebenfalls beschrieben. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
VPS11
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Seizure (Seizure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Spastizität (Spasticity)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
- Verstopfung (Constipation)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
- Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Sehr selten (4-1%)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Ausgeschlossen (0%)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)