Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive
Auch bekannt als: VPS11-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie
Eine genetisch bedingte Leukodystrophie, die in Familien aschkenasischer jüdischer Abstammung auftritt und durch eine im Säuglingsalter einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit sehr eingeschränkter oder fehlender Sprache und manchmal völlig fehlender motorischer Entwicklung, Hypotonie, Spastizität und erworbener Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Krampfanfälle, Hörverlust, Sehstörungen und autonome Funktionsstörungen wurden ebenfalls beschrieben. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
VPS11
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
- Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
- Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Spastizität (Spasticity)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Verstopfung (Constipation)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
Sehr selten (4-1%)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Ausgeschlossen (0%)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)