Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive
Auch bekannt als: VPS11-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie
Eine genetisch bedingte Leukodystrophie, die in Familien aschkenasischer jüdischer Abstammung auftritt und durch eine im Säuglingsalter einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit sehr eingeschränkter oder fehlender Sprache und manchmal völlig fehlender motorischer Entwicklung, Hypotonie, Spastizität und erworbener Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Krampfanfälle, Hörverlust, Sehstörungen und autonome Funktionsstörungen wurden ebenfalls beschrieben. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
VPS11
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Seizure (Seizure)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Spastizität (Spasticity)
- Verstopfung (Constipation)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
- Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
Sehr selten (4-1%)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Ausgeschlossen (0%)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)