Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Seizure (Seizure)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Autism (Autism)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Verstopfung (Constipation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Flache Stirn (Flat forehead)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)