Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
Häufig (79-30%)
- Myopie (Myopia)
- Schlanke Statur (Slender build)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Synostose mit Beteiligung des 1. Mittelhandknochens (Synostosis involving the 1st metacarpal)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Ängste (Anxiety)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Langes Gesicht (Long face)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Strabismus (Strabismus)
- Offener Mund (Open mouth)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Pes planus (Pes planus)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Schüchternheit (Shyness)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
- Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Sprechapraxie (Speech apraxia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
- Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Konstante Exotropie im Kindesalter (Infantile constant exotropia)
- Seizure (Seizure)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
- Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
- Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Ataxie (Ataxia)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Talipes light (Talipes valgus)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Autism (Autism)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)