Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z

Auch bekannt als: CMT2Z, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MORC2-Genmutation

Eine autosomal-dominante motorische-sensorische axonale Neuropathie, die durch ein frühes Auftreten von generalisierter Hypotonie und Schwäche oder ein späteres Auftreten von distaler Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen, Krämpfen und sensorischen Störungen gekennzeichnet ist. Schwäche und Atrophie schreiten asymmetrisch voran und betreffen im Verlauf der Krankheit auch die proximalen und oberen Gliedmaßen. Weitere Merkmale sind pyramidale Anzeichen wie erhöhter Muskeltonus und Plantarstreckreflexe sowie Lernschwierigkeiten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 OMIM 616688 MONDO 0014736 UMLS C5569025
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MORC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Abnormität der peripheren somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
Häufig (79-30%)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
  • Zittern (Tremor)
  • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Abnorme periphere Myelinisierung (Abnormal peripheral myelination)
  • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
  • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Myokymia (Myokymia)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Tongue tremor (Tongue tremor)
  • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
  • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
  • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)