Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z

Auch bekannt als: CMT2Z, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MORC2-Genmutation

Eine autosomal-dominante motorische-sensorische axonale Neuropathie, die durch ein frühes Auftreten von generalisierter Hypotonie und Schwäche oder ein späteres Auftreten von distaler Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen, Krämpfen und sensorischen Störungen gekennzeichnet ist. Schwäche und Atrophie schreiten asymmetrisch voran und betreffen im Verlauf der Krankheit auch die proximalen und oberen Gliedmaßen. Weitere Merkmale sind pyramidale Anzeichen wie erhöhter Muskeltonus und Plantarstreckreflexe sowie Lernschwierigkeiten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 OMIM 616688 MONDO 0014736 UMLS C5569025
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MORC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Abnormität der peripheren somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
Häufig (79-30%)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
  • Abnorme periphere Myelinisierung (Abnormal peripheral myelination)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
  • Zittern (Tremor)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
  • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
  • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
  • Tongue tremor (Tongue tremor)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Myokymia (Myokymia)
  • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
  • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Seizure (Seizure)