Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z

Eine autosomal-dominante motorische-sensorische axonale Neuropathie, die durch ein frühes Auftreten von generalisierter Hypotonie und Schwäche oder ein späteres Auftreten von distaler Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen, Krämpfen und sensorischen Störungen gekennzeichnet ist. Schwäche und Atrophie schreiten asymmetrisch voran und betreffen im Verlauf der Krankheit auch die proximalen und oberen Gliedmaßen. Weitere Merkmale sind pyramidale Anzeichen wie erhöhter Muskeltonus und Plantarstreckreflexe sowie Lernschwierigkeiten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Erwachsenenalter, Neugeborenenzeit, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Abnormität der peripheren somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
  • Abnorme periphere Myelinisierung (Abnormal peripheral myelination)
  • Zittern (Tremor)
  • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
Gelegentlich (29-5%)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
  • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Myokymia (Myokymia)
  • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
  • Tongue tremor (Tongue tremor)
  • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)