Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z

Auch bekannt als: CMT2Z, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MORC2-Genmutation

Eine autosomal-dominante motorische-sensorische axonale Neuropathie, die durch ein frühes Auftreten von generalisierter Hypotonie und Schwäche oder ein späteres Auftreten von distaler Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen, Krämpfen und sensorischen Störungen gekennzeichnet ist. Schwäche und Atrophie schreiten asymmetrisch voran und betreffen im Verlauf der Krankheit auch die proximalen und oberen Gliedmaßen. Weitere Merkmale sind pyramidale Anzeichen wie erhöhter Muskeltonus und Plantarstreckreflexe sowie Lernschwierigkeiten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 OMIM 616688 MONDO 0014736 UMLS C5569025
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MORC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Abnormität der peripheren somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials)
  • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Abnorme periphere Myelinisierung (Abnormal peripheral myelination)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
  • Zittern (Tremor)
  • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Myokymia (Myokymia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Tongue tremor (Tongue tremor)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
  • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Seizure (Seizure)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)