Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z

Auch bekannt als: CMT2Z, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MORC2-Genmutation

Eine autosomal-dominante motorische-sensorische axonale Neuropathie, die durch ein frühes Auftreten von generalisierter Hypotonie und Schwäche oder ein späteres Auftreten von distaler Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen, Krämpfen und sensorischen Störungen gekennzeichnet ist. Schwäche und Atrophie schreiten asymmetrisch voran und betreffen im Verlauf der Krankheit auch die proximalen und oberen Gliedmaßen. Weitere Merkmale sind pyramidale Anzeichen wie erhöhter Muskeltonus und Plantarstreckreflexe sowie Lernschwierigkeiten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 OMIM 616688 MONDO 0014736 UMLS C5569025
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MORC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
  • Abnormität der peripheren somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
Häufig (79-30%)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme periphere Myelinisierung (Abnormal peripheral myelination)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Zittern (Tremor)
  • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
  • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Myokymia (Myokymia)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Tongue tremor (Tongue tremor)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Seizure (Seizure)