Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z

Auch bekannt als: CMT2Z, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MORC2-Genmutation

Eine autosomal-dominante motorische-sensorische axonale Neuropathie, die durch ein frühes Auftreten von generalisierter Hypotonie und Schwäche oder ein späteres Auftreten von distaler Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen, Krämpfen und sensorischen Störungen gekennzeichnet ist. Schwäche und Atrophie schreiten asymmetrisch voran und betreffen im Verlauf der Krankheit auch die proximalen und oberen Gliedmaßen. Weitere Merkmale sind pyramidale Anzeichen wie erhöhter Muskeltonus und Plantarstreckreflexe sowie Lernschwierigkeiten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.0 OMIM 616688 MONDO 0014736 UMLS C5569025
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MORC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Abnormität der peripheren somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
Häufig (79-30%)
  • Zittern (Tremor)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Abnorme periphere Myelinisierung (Abnormal peripheral myelination)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
  • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Tongue tremor (Tongue tremor)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
  • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
  • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
  • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Myokymia (Myokymia)
Sehr selten (4-1%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Seizure (Seizure)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)