Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77

Auch bekannt als: SPG77

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8B44.01 OMIM 617046 MONDO 0014882 UMLS C5569007
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FARS2

Symptome

Obligat (100%)
  • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
Häufig (79-30%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Scherengang (Scissor gait)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Seizure (Seizure)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
Gelegentlich (29-5%)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Detrusor-Schließmuskel-Dyssynergie (Detrusor sphincter dyssynergia)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Muskelanomalien im Zusammenhang mit mitochondrialer Dysfunktion (Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
  • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
  • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)