Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte
Auch bekannt als: Hitzeerschöpfung
Eine seltene Störung mit maligner Hyperthermie, die durch belastungsinduzierte lebensbedrohliche Überwärmung mit einer Körpertemperatur von über 40 °C und Anzeichen einer Enzephalopathie von Verwirrung bis hin zu Krämpfen oder Koma gekennzeichnet ist. Die Inzidenz nimmt mit steigender Umgebungstemperatur und relativer Luftfeuchtigkeit zu. Zu den Manifestationen können Rhabdomyolyse (mit Myalgie, Muskelschwäche und Myoglobinurie), Tachykardie und in schweren Fällen Multiorganversagen gehören.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RYR1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
Häufig (79-30%)
- Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
- Ermüdung (Fatigue)
- Tachypnoe (Tachypnea)
- Übelkeit (Nausea)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Vertigo (Vertigo)
- Abnormaler Pulsdruck (Abnormal pulse pressure)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
- Ataxie (Ataxia)
- Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Seizure (Seizure)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
- Verwirrung (Confusion)
- Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
- ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
- Hypotension (Hypotension)
- Delirium (Delirium)
- Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
- Knistergeräusche (Crackles)
- Spülung (Flushing)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Hypokapnie (Hypocapnia)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
- Lethargie (Lethargy)
- Oligurie (Oliguria)
- Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
- Erbrechen (Vomiting)
Sehr selten (4-1%)
- Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
- Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Anhidrose (Anhidrosis)
- Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
- Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)