Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte

Eine seltene Störung mit maligner Hyperthermie, die durch belastungsinduzierte lebensbedrohliche Überwärmung mit einer Körpertemperatur von über 40 °C und Anzeichen einer Enzephalopathie von Verwirrung bis hin zu Krämpfen oder Koma gekennzeichnet ist. Die Inzidenz nimmt mit steigender Umgebungstemperatur und relativer Luftfeuchtigkeit zu. Zu den Manifestationen können Rhabdomyolyse (mit Myalgie, Muskelschwäche und Myoglobinurie), Tachykardie und in schweren Fällen Multiorganversagen gehören.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
Häufig (79-30%)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Abnormaler Pulsdruck (Abnormal pulse pressure)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Übelkeit (Nausea)
Gelegentlich (29-5%)
  • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Hypokapnie (Hypocapnia)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Knistergeräusche (Crackles)
  • Seizure (Seizure)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Spülung (Flushing)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
  • Oligurie (Oliguria)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Delirium (Delirium)
Sehr selten (4-1%)
  • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)