Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte
Auch bekannt als: Hitzeerschöpfung
Eine seltene Störung mit maligner Hyperthermie, die durch belastungsinduzierte lebensbedrohliche Überwärmung mit einer Körpertemperatur von über 40 °C und Anzeichen einer Enzephalopathie von Verwirrung bis hin zu Krämpfen oder Koma gekennzeichnet ist. Die Inzidenz nimmt mit steigender Umgebungstemperatur und relativer Luftfeuchtigkeit zu. Zu den Manifestationen können Rhabdomyolyse (mit Myalgie, Muskelschwäche und Myoglobinurie), Tachykardie und in schweren Fällen Multiorganversagen gehören.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RYR1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
Häufig (79-30%)
- Tachypnoe (Tachypnea)
- Ermüdung (Fatigue)
- Vertigo (Vertigo)
- Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
- Abnormaler Pulsdruck (Abnormal pulse pressure)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Übelkeit (Nausea)
Gelegentlich (29-5%)
- Oligurie (Oliguria)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
- Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
- Erbrechen (Vomiting)
- Knistergeräusche (Crackles)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
- Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
- Delirium (Delirium)
- Hypokapnie (Hypocapnia)
- Ataxie (Ataxia)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Spülung (Flushing)
- Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Hypotension (Hypotension)
- ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Seizure (Seizure)
- Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
- Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
- Verwirrung (Confusion)
- Lethargie (Lethargy)
Sehr selten (4-1%)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
- Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
- Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
- Anhidrose (Anhidrosis)
- Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)