Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte
Auch bekannt als: Hitzeerschöpfung
Eine seltene Störung mit maligner Hyperthermie, die durch belastungsinduzierte lebensbedrohliche Überwärmung mit einer Körpertemperatur von über 40 °C und Anzeichen einer Enzephalopathie von Verwirrung bis hin zu Krämpfen oder Koma gekennzeichnet ist. Die Inzidenz nimmt mit steigender Umgebungstemperatur und relativer Luftfeuchtigkeit zu. Zu den Manifestationen können Rhabdomyolyse (mit Myalgie, Muskelschwäche und Myoglobinurie), Tachykardie und in schweren Fällen Multiorganversagen gehören.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RYR1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
Häufig (79-30%)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
- Tachypnoe (Tachypnea)
- Übelkeit (Nausea)
- Ermüdung (Fatigue)
- Vertigo (Vertigo)
- Abnormaler Pulsdruck (Abnormal pulse pressure)
Gelegentlich (29-5%)
- Knistergeräusche (Crackles)
- Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
- Lethargie (Lethargy)
- ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
- Hypotension (Hypotension)
- Erbrechen (Vomiting)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
- Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
- Seizure (Seizure)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
- Hypokapnie (Hypocapnia)
- Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
- Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Spülung (Flushing)
- Ataxie (Ataxia)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Verwirrung (Confusion)
- Delirium (Delirium)
- Oligurie (Oliguria)
Sehr selten (4-1%)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
- Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
- Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Anhidrose (Anhidrosis)