Char-Syndrom

Auch bekannt als: Persistierender Ductus arteriosus mit Gesichtsdysmorphie und abnormalen fünften Finger

Ein seltenes, genetisch bedingtes, multiples kongenitales Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Trias aus patentem Ductus arteriosus (PDA), Gesichtsdysmorphien (weit auseinander liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, flaches Mittelgesicht, flacher Nasenrücken und nach oben gebogene Nasenspitze, kurzes Philtrum mit dreieckigem Mund und verdickte evertierte Lippen) und Handanomalien (Aplasie oder Hypoplasie der mittleren Phalangen der fünften Finger).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 169100 MONDO 0008209 UMLS C1868570 GARD 1237 MeSH C566815
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TFAP2B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Häufig (79-30%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
  • Mesoaxiale Polydaktylie der Hand (Mesoaxial hand polydactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myopie (Myopia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Symphalangismus des 5. Fingers (Symphalangism of the 5th finger)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Mesoaxiale Fußpolydaktylie (Mesoaxial foot polydactyly)