Char-Syndrom

Auch bekannt als: Persistierender Ductus arteriosus mit Gesichtsdysmorphie und abnormalen fünften Finger

Ein seltenes, genetisch bedingtes, multiples kongenitales Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Trias aus patentem Ductus arteriosus (PDA), Gesichtsdysmorphien (weit auseinander liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, flaches Mittelgesicht, flacher Nasenrücken und nach oben gebogene Nasenspitze, kurzes Philtrum mit dreieckigem Mund und verdickte evertierte Lippen) und Handanomalien (Aplasie oder Hypoplasie der mittleren Phalangen der fünften Finger).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 169100 MONDO 0008209 UMLS C1868570 GARD 1237 MeSH C566815
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TFAP2B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
Häufig (79-30%)
  • Mesoaxiale Polydaktylie der Hand (Mesoaxial hand polydactyly)
  • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Mesoaxiale Fußpolydaktylie (Mesoaxial foot polydactyly)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Symphalangismus des 5. Fingers (Symphalangism of the 5th finger)
  • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
  • Myopie (Myopia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)