Char-Syndrom

Ein seltenes, genetisch bedingtes, multiples kongenitales Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Trias aus patentem Ductus arteriosus (PDA), Gesichtsdysmorphien (weit auseinander liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, flaches Mittelgesicht, flacher Nasenrücken und nach oben gebogene Nasenspitze, kurzes Philtrum mit dreieckigem Mund und verdickte evertierte Lippen) und Handanomalien (Aplasie oder Hypoplasie der mittleren Phalangen der fünften Finger).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
Häufig (79-30%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
  • Mesoaxiale Polydaktylie der Hand (Mesoaxial hand polydactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Symphalangismus des 5. Fingers (Symphalangism of the 5th finger)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Myopie (Myopia)
  • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Mesoaxiale Fußpolydaktylie (Mesoaxial foot polydactyly)
  • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)