Char-Syndrom

Auch bekannt als: Persistierender Ductus arteriosus mit Gesichtsdysmorphie und abnormalen fünften Finger

Ein seltenes, genetisch bedingtes, multiples kongenitales Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Trias aus patentem Ductus arteriosus (PDA), Gesichtsdysmorphien (weit auseinander liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, flaches Mittelgesicht, flacher Nasenrücken und nach oben gebogene Nasenspitze, kurzes Philtrum mit dreieckigem Mund und verdickte evertierte Lippen) und Handanomalien (Aplasie oder Hypoplasie der mittleren Phalangen der fünften Finger).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 169100 MONDO 0008209 UMLS C1868570 GARD 1237 MeSH C566815
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TFAP2B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Mesoaxiale Polydaktylie der Hand (Mesoaxial hand polydactyly)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Mesoaxiale Fußpolydaktylie (Mesoaxial foot polydactyly)
  • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
  • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Myopie (Myopia)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Symphalangismus des 5. Fingers (Symphalangism of the 5th finger)