Symptomatische Form der HFE-Gen-assoziierten Hämochromatose

Auch bekannt als: Hämochromatose Typ 1, symptomatische Form, Symptomatische Form der klassischen Hämochromatose

Eine seltene Form der Hämochromatose, die durch eine unangemessen regulierte intestinale Eisenabsorption gekennzeichnet ist, die zu einer übermäßigen Eisenspeicherung in verschiedenen Organen führt und sich durch eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen äußert, darunter Bauchschmerzen, Schwäche, Lethargie, Gewichtsverlust, erhöhte Serumaminotransferase-Werte, verstärkte Hautpigmentierung und/oder Arthropathie in den Metakarpophalangealgelenken. Weitere häufige Begleiterscheinungen sind Hepatomegalie, Leberzirrhose, Leberfibrose, hepatozelluläres Karzinom, restriktive Kardiomyopathie und/oder Diabetes mellitus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.1 ICD-11 5C64.10 OMIM 235200 MONDO 0034028 UMLS C5679990 GARD 10417
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BMP6 HFE

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
Häufig (79-30%)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Arthropathie (Arthropathy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
Gelegentlich (29-5%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Verminderte Libido (Decreased libido)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
Sehr selten (4-1%)
  • Apathie (Apathy)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)