Symptomatische Form der HFE-Gen-assoziierten Hämochromatose

Auch bekannt als: Hämochromatose Typ 1, symptomatische Form, Symptomatische Form der klassischen Hämochromatose

Eine seltene Form der Hämochromatose, die durch eine unangemessen regulierte intestinale Eisenabsorption gekennzeichnet ist, die zu einer übermäßigen Eisenspeicherung in verschiedenen Organen führt und sich durch eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen äußert, darunter Bauchschmerzen, Schwäche, Lethargie, Gewichtsverlust, erhöhte Serumaminotransferase-Werte, verstärkte Hautpigmentierung und/oder Arthropathie in den Metakarpophalangealgelenken. Weitere häufige Begleiterscheinungen sind Hepatomegalie, Leberzirrhose, Leberfibrose, hepatozelluläres Karzinom, restriktive Kardiomyopathie und/oder Diabetes mellitus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.1 ICD-11 5C64.10 OMIM 235200 MONDO 0034028 UMLS C5679990 GARD 10417
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BMP6 HFE

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
  • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
Häufig (79-30%)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Arthropathie (Arthropathy)
  • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
  • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
  • Verminderte Libido (Decreased libido)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
Sehr selten (4-1%)
  • Apathie (Apathy)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)