Symptomatische Form der HFE-Gen-assoziierten Hämochromatose

Auch bekannt als: Hämochromatose Typ 1, symptomatische Form, Symptomatische Form der klassischen Hämochromatose

Eine seltene Form der Hämochromatose, die durch eine unangemessen regulierte intestinale Eisenabsorption gekennzeichnet ist, die zu einer übermäßigen Eisenspeicherung in verschiedenen Organen führt und sich durch eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen äußert, darunter Bauchschmerzen, Schwäche, Lethargie, Gewichtsverlust, erhöhte Serumaminotransferase-Werte, verstärkte Hautpigmentierung und/oder Arthropathie in den Metakarpophalangealgelenken. Weitere häufige Begleiterscheinungen sind Hepatomegalie, Leberzirrhose, Leberfibrose, hepatozelluläres Karzinom, restriktive Kardiomyopathie und/oder Diabetes mellitus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.1 ICD-11 5C64.10 OMIM 235200 MONDO 0034028 UMLS C5679990 GARD 10417
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BMP6 HFE

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
  • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
Häufig (79-30%)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Arthropathie (Arthropathy)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Verminderte Libido (Decreased libido)
  • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
  • Apathie (Apathy)