Symptomatische Form der HFE-Gen-assoziierten Hämochromatose

Auch bekannt als: Hämochromatose Typ 1, symptomatische Form, Symptomatische Form der klassischen Hämochromatose

Eine seltene Form der Hämochromatose, die durch eine unangemessen regulierte intestinale Eisenabsorption gekennzeichnet ist, die zu einer übermäßigen Eisenspeicherung in verschiedenen Organen führt und sich durch eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen äußert, darunter Bauchschmerzen, Schwäche, Lethargie, Gewichtsverlust, erhöhte Serumaminotransferase-Werte, verstärkte Hautpigmentierung und/oder Arthropathie in den Metakarpophalangealgelenken. Weitere häufige Begleiterscheinungen sind Hepatomegalie, Leberzirrhose, Leberfibrose, hepatozelluläres Karzinom, restriktive Kardiomyopathie und/oder Diabetes mellitus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.1 ICD-11 5C64.10 OMIM 235200 MONDO 0034028 UMLS C5679990 GARD 10417
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BMP6 HFE

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
Häufig (79-30%)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Arthropathie (Arthropathy)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
  • Verminderte Libido (Decreased libido)
  • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
Sehr selten (4-1%)
  • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Apathie (Apathy)