Symptomatische Form der HFE-Gen-assoziierten Hämochromatose

Eine seltene Form der Hämochromatose, die durch eine unangemessen regulierte intestinale Eisenabsorption gekennzeichnet ist, die zu einer übermäßigen Eisenspeicherung in verschiedenen Organen führt und sich durch eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen äußert, darunter Bauchschmerzen, Schwäche, Lethargie, Gewichtsverlust, erhöhte Serumaminotransferase-Werte, verstärkte Hautpigmentierung und/oder Arthropathie in den Metakarpophalangealgelenken. Weitere häufige Begleiterscheinungen sind Hepatomegalie, Leberzirrhose, Leberfibrose, hepatozelluläres Karzinom, restriktive Kardiomyopathie und/oder Diabetes mellitus.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
  • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
Häufig (79-30%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Arthropathie (Arthropathy)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
  • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Verminderte Libido (Decreased libido)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
Sehr selten (4-1%)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
  • Apathie (Apathy)