Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie

Die Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins (HPFH) in Verbindung mit Beta-Thalassämie (s. dort) ist gekennzeichnet durch hohe Spiegel von Hämoglobin (Hb) F und erhöhte Zahl HbF-haltiger Zellen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anämie (Anemia)
  • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Blässe (Pallor)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)