Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie

Auch bekannt als: HPFH - beta-Thalassämie

Die Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins (HPFH) in Verbindung mit Beta-Thalassämie (s. dort) ist gekennzeichnet durch hohe Spiegel von Hämoglobin (Hb) F und erhöhte Zahl HbF-haltiger Zellen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D56.4 ICD-11 3A50.4 OMIM 141749 OMIM 142335 OMIM 142470 OMIM 305435 OMIM 613566 MONDO 0018749 UMLS C0271994
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HBB HBG1 HBG2 KLF1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Blässe (Pallor)
  • Anämie (Anemia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)