Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler

Auch bekannt als: PAI-1-Mangel, kongenitaler

Eine seltene hämorrhagische Erkrankung, die auf einem konstitutionellen Defekt der hämostatischen Faktoren beruht und durch eine vorzeitige Lyse von Blutgerinnseln und eine mäßige Blutungsneigung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D68.8 ICD-11 3B50.1 OMIM 613329 MONDO 0013227 UMLS C4273899 GARD 4381
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SERPINE1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderter Plasminogenspiegel (Decreased level of plasminogen)
  • Verminderte Alpha-2-Antiplasmin-Aktivität (Reduced alpha-2-antiplasmin activity)
  • Verminderte Aktivität des Plasminogenaktivator-Inhibitors 1 (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 activity)
  • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
  • Reduziertes Plasminogenaktivator-Inhibitor-1-Antigen (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 antigen)
  • Verringertes Niveau des Gewebeplasminogenaktivators (Decreased level of tissue plasminogen activator)
  • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
Häufig (79-30%)
  • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
  • Orale Blutungen (Oral bleeding)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Hämatom der Nabelschnur (Umbilical cord hematoma)
Sehr selten (4-1%)
  • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
  • Hämoperitoneum (Hemoperitoneum)
  • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)