Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler
Eine seltene hämorrhagische Erkrankung, die auf einem konstitutionellen Defekt der hämostatischen Faktoren beruht und durch eine vorzeitige Lyse von Blutgerinnseln und eine mäßige Blutungsneigung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Ältere Erwachsene, Erwachsenenalter, Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verringertes Niveau des Gewebeplasminogenaktivators (Decreased level of tissue plasminogen activator)
- Verminderter Plasminogenspiegel (Decreased level of plasminogen)
- Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
- Reduziertes Plasminogenaktivator-Inhibitor-1-Antigen (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 antigen)
- Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
- Verminderte Alpha-2-Antiplasmin-Aktivität (Reduced alpha-2-antiplasmin activity)
- Verminderte Aktivität des Plasminogenaktivator-Inhibitors 1 (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 activity)
Häufig (79-30%)
- Menorrhagie (Menorrhagia)
- Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
- Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
Gelegentlich (29-5%)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
- Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
- Hämatom der Nabelschnur (Umbilical cord hematoma)
- Epistaxis (Epistaxis)
- Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
- Orale Blutungen (Oral bleeding)
Sehr selten (4-1%)
- Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
- Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
- Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
- Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
- Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
- Hämoperitoneum (Hemoperitoneum)
Ausgeschlossen (0%)
- Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)